Лейкодистрофия глобоидно-клеточная Краббе

Лейкодистрофия глобоидно-клеточная Краббе (Краббе - Бенеке болезнь) начинается в возрасте 3-6 мес. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Патоморфологически характеризуется демиелинизацией полушарий большого мозга, мозжечка, ствола мозга. Миелин распадается до холестеринэстеров и нейтрального жира. Выражены явления глиоза. В полушариях большого мозга и спинном мозге определяются так называемые глобоидные клетки. Происходит накопление галактоцереброзида в нервных клетках. Заболевание обусловлено отсутствием фермента галактоцереброзида-бета-галактозида. Основные признаки болезни: спастические параличи, расстройства функций бульбарной системы, спонтанный нистагм, деменция, иногда судороги. Болезнь быстро прогрессирует. Летальный исход наступает в возрасте 1,5-3 лет,

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы