Причина (этиология) гипертрофической кардиомиопатии

Гипертрофическую кардиомиопатию считают наследственным заболеванием. Она возникает в результате мутаций одного из четырёх генов, кодирующих белки сердца.

Гипертрофическая кардиомиопатия часто носит семейный характер. Выявлено по крайней мере 6 генетических локусов, ответственных за возникновение заболевания. Причинами гипертрофической кардиомиопатии могут быть различные мутации одного из пяти генов, кодирующих синтез белков сердечного саркомера (тропонина Т, тропонина I, альфа-тропомиозина, бета-миозина и миозинсвязывающего белка С). В этих генах обнаружено около 70 мутаций, вызывающих гипертрофическую кардиомиопатию. Выживаемость больных гипертрофической кардиомиопатией, возникшей в результате особо клинически злокачественной мутации гена тяжёлой цепи бета-миозина, существенно ниже, чем при мутации гена сердечного тропонина Т, причём в последнем случае клинические проявления возникают в более позднем возрасте.

Peд. A. Mapтынoв

Вся информация в разделе: Заболевания сердечно-сосудистой системы