Поздняя кожная порфирия

Поздняя кожная порфирия выделена в самостоятельную клиническую форму в 1937 г. J. Waldenstrom.

Заболевание развивается под действием средовых факторов у лиц, имеющих наследственный дефект фермента уропорфириногендекарбоксилазы, превращающего уропорфириноген III в копропорфириноген III. В настоящее время предполагается доминантный характер наследования заболевания. Оно часто ассоциируется с поситсльством HLA антигенов A3 и В7. В свою очередь, известно, что более 70% больных наследственным гемохроматозом (заболеванием, в основе которого лежит генетически обусловленная перегрузка железом) являются носителями HLA антигена A3, в том числе HLA гаплотина A3, В7. По-видимому, этим объясняется то обстоятельство, что в патогенезе поздней кожной порфирии важное значение имеет перегрузка железом печени и повышение концентрации сывороточного железа. Реализации генетической предрасположенности способствуют злоупотребление алкоголем, интоксикация этилированным бензином, свинцом, солями тяжелых металлов, перенесенный гепатит, малярия, прием эстрогенов, барбитуратов, гризеофульвина, препаратов железа и др.

Заболевание обычно начинается на четвертом или пятом десятилетии жизни. Женщины, принимающие пероральные контрацептивы, могут болеть и в молодом возрасте (18-30 лег). Болезнь характеризуется хроническим рецидивирующим течением с обострениями в весенне-летний период. Проявления поздней кожной порфирии локализуются на открытых участках кожного покрова - лице, ушных раковинах, коже волосистой части головы, тыльной поверхности кистей. Самым ранним симптомом заболевания является легкая ранимость кожи, особенно выраженная на тыле кистей. Ссадины и эрозии возникают вследствие минимальных внешних воздействий, например, вытирания рук жестким полотенцем, попытки снять кольцо и т. п. Кроме того, в местах травматизации или под действием ультрафиолетового облучения образуются плотные пузыри округлой формы, 15-20 мм в диаметре, с серозным содержимым. После их вскрытия через 2-3 дня развиваются эрозии, а после медленного заживления - розовые атрофические рубцы.

Постепенно открытые участки кожного покрова гиперпигментируются, цвет кожи варьирует от грязно-серого до коричневато-бронзового. На этом фоне часто отмечается дисхромия кожи с появлением пигментированных пятен серо-коричневого цвета и участков депигментации. Цвет волос темнеет, усиливается рост ресниц и бровей, в височно-скуловой области развивается гипертрихоз. Позднее на тыле кистей и пальцев, коже лица, ушных раковин, затылка появляются микроцисты - белесоватые папулы размером 2 - 3 мм, располагающиеся группами. У части больных изменяются ногтевые пластинки. Они утолщаются, деформируются, отделяются от ногтевого ложа (онихолизис).

Диагноз поздней порфирии подтверждается лабораторными данными, свидетельствующими о преобладании в моче уропорфирина над копропорфирипом. При осмотре под лампой Вуда моча приобретает оранжево-красное свечение (предварительно в нее добавляют 1 мл 5%-й соляной кислоты).

Ред. C. Дaнилoв

Вся информация в разделе: Заболевания кожи