Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия (цефало-окулокутанная телеангиэктазия, синдром Луи-Бар) - врожденное заболевание, с аутосомно-рецессивным типом наследования, описываемое в данном разделе вследствие специфичности клинической картины, неотъемлемой частью которой являются ан-гиоматозные проявления. Заболевание встречается редко, классифицируется как спинально-мозжечковая дегенерация, факоматоз (врожденная нейроэктомезодермальная дисплазия), первичный комбинированный тимусный иммунодефицит. Оно включает в себя поражения нервной системы, кожно-конъюнктивальные телеангиэктазии и склонность к инфекционным заболеваниям. Манифестация синдрома начинается с симптомов атаксии мозжечкового характера, которые становятся заметными, когда ребенок начинает ходить. Телеангиэктазии обычно появляются позже, в 4-5 лет. Вначале они развиваются на глазных яблоках, затем на веках и коже лица. В дальнейшем распространяются на ушные раковины, шею, появляются на локтевых сгибах, предплечьях, в подколенных областях, на тыле кистей и стоп, на мягком и твердом нёбе. Особенно выражены телеангиэктазии на участках кожи, подверженных солнечному облучению. Так, на лице в области щек они принимают характер резко расширенной, в виде пучков, сосудистой сети на плотной, неэластичной коже, напоминающей склеродермию. Другие кожные проявления: сухость кожи, волос, фолликулярный кератоз, гиперпигментации, сетчатые дисхроматически-атрофические поражения кожи лица - наблюдаются у 50--70% больных. Прогноз неблагоприятен. Больше половины больных погибает через 5-10 лет после появления первых симптомов болезни от инфекционных осложнений или лимфоретикулярных злокачественных опухолей.

Ангиоматозы присутствуют в симптомокомплексах очень многих врожденных заболеваний и наследственных синдромов. По понятным причинам здесь мы можем только перечислить некоторые из них без подробной характеристики, но и это, на наш взгляд, немаловажно для осознания ответственности практического врача, сталкивающегося с проблемой диагностики и лечения сосудистых новообразований кожи.

Ред. C. Дaнилoв

Вся информация в разделе: Заболевания кожи