Ангиокератома диффузная Фабри

Синонимы: Ангиокератома диффузная туловища Фабри-Андерсона, болезнь Фабри, липоидоз дистрофический наследственный, гликосфинголипидоз, церамидтригексозицоз, ангиокератома генерализованного системного типа (no W. Lever).

Независимо друг от друга заболевание описали Fabri и Anderson в 1898 г. Кожные проявления заболевания - симптом врожденной рецессивной патологии, сцепленной с Х-хромосомой. Ее проявления обусловлены отсутствием или уменьшением активности лизосомального энзима церамидтригексозидазы, что приводит к накоплению в тканях липида церамидтригексозида. По сути, это редкая наследственная ферментопатия, обычно наблюдающаяся у мужчин, по определению гомозиготных (в этом случае отмечается полный развёрнутый синдром, приводящий к летальному исходу еще в молодом возрасте), и в исключительных случаях - у гетерозиготных женщин (неполная форма).

Клиническая картина развивается в детском или раннем подростковом возрасте и, постепенно прогрессируя, приводит к почечной и сердечной недостаточности. На коже и слизистых оболочках появляются очень мелкие темно-красные мягкие узелки с гладкой или гиперкератотической поверхностью (меньшего размера и с менее выраженным гиперкератозом, чем при ангиокератоме Мибелли). Они располагаются рассеянно или очень густо на любом участке поверхности тела, но чаще - на губах, щеках, в подмышечных впадинах, на животе, бедрах, ягодицах, мошонке. Поражаются также кончики пальцев, подколенные ямки, полость рта на границе мягкого и твердого нёба, наблюдаются ампулоподобные расширения конъюнктивальных вен. Гистологически выявляются расширения капилляров, часто имеющие вид внутридермальных "кровяных кист", гиперкератоз, неравномерно выраженный акантоз. Гистохимически в коже и других органах обнаруживаются отложения фосфолипидов и церамидтригексозида.

Общее состояние больных и прогноз (обычно неблагоприятный) определяются сопутствующими поражениями внутренних органов: боли в мышцах и в животе, гипертония, сердечно-сосудистая и почечная недостаточность, полиневриты, глаукома и пр.

Диагноз устанавливается на основании анамнеза, результатов генетического анализа, характерной клинической картины, высокой концентрации церамидтригексозида в крови и моче, содержании 225-галактозидазы в лейкоцитах, фибробластах кожи, биоптатах внутренних органов. Дифференциальный диагноз проводится с ангиокератомой Мибелли, невиформной ан-гиокератомой, болезнью Рендю-Ослера, фукозидо-зом.

Ред. C. Дaнилoв

Вся информация в разделе: Заболевания кожи