Пигментная ксеродерма (xeroderma pigmentosum)

Синонимы: злокачественное лентиго, пигментная атрофодермия, пигментная атрофическая аденома, злокачественный эфилидоз.

Пигментная ксеродерма - генетически детерминированный фотодерматоз, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу. Это относительно редкое заболевание было впервые описано I. Kaposi в 1870 г. под названием "melanosis lenticularis progressiva" - "прогрессирующий лентикулярный меланоз". Его причиной является мутация в хромосомах 2, 6 или 9- У таких больных обнаруживаются отсутствие или недостаточность УФ-эндонуклеазы, ДНК-полимеразы-1 и другие ферментопатии, приводящие к нарушению процесса репарации ДНК, поврежденной действием мутагенных факторов. Это обусловливает чрезвычайную чувствительность кожи к облучению, прежде всего ультрафиолетовому и ионизирующему, и приводит к таким изменениям в ней, которые расцениваются как безусловно пребластоматозные. В зависимости от локализации мутантного гена выделяют до восьми генетических субтипов нарушений, приводящих к развитию клинической картины болезни.

Не следует, однако, трактовать пигментную ксеродерму только как генодерматоз с изолированным повреждением кожных структур и развитием в них предопухолевых процессов с последующей малигнизацией. Это системное заболевание, при котором дефектными являются все клетки организма, независимо от их тканевой принадлежности, на чем и построена пренатальная диагностика болезни - исследование клеток из амниотической жидкости.

Ред. C. Дaнилoв

Вся информация в разделе: Заболевания кожи