Врожденные нарушения половой дифференцировки

Формирование пола определяется набором половых хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде имеется 22 аутосомы и половые хромосомы - Х-хромосомы в яйцеклетке и Х- или Y-хромосомы в сперматозоиде. При слиянии яйцеклетки и сперматозоида образуется 22 пары аутосом и (или) две Х-хромосомы или XY-хромосомы. Две Х-хромосомы определяют развитие женской особи, а XY-хромосомы - мужской особи. При дальнейшем делении клеток с двумя Х-хромосомами одна из них инактивируется и находится в клетке в виде тельца Барра, или полового хроматина. Поэтому половой хроматин имеется только у женщин.

При делении клеток могут возникать аномалии в наборе хромосом, которые становятся причиной нарушения формирования пола. Так, при наборе половых хромосом ХО развивается дисгенезия гонад - синдром Шерешевского - Тернера. При наличии лишней Х-хромосомы возникает дисгенезия семенных канальцев - синдром Клайнфелтера.

Peд. Ф. Koмapoвa

Вся информация в разделе: Эндокринология, заболевания желез внутренней секреции