Что такое гемофилии А и В

Геморрагический диатез, связанный с дефицитом фактора VIII, назван гемофилией А, с дефицитом фактора IX - гемофилией В. Для этих типов гемофилии установлен тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Таким образом, все дочери больного гемофилией являются кондукторами заболевания, а его сыновья от здоровой матери гемофилией не заболевают и не являются ее кондукторами. Сыновья женщины - кондуктора гемофилии в зависимости от полученной нормальной или патологической хромосомы могут родиться больными или здоровыми, а половина дочерей могут, в свою очередь, стать кондукторами гемофилии! Это имеет значение для диагностики гемофилии; однако необходимо помнить, что часть больных получают ген гемофилии не по наследству, а вследствие мутации. Клинически гемофилии А и В сходны и проявляются в зависимости от тяжести заболевания кровоточивостью различной степени тяжести. Тяжесть заболевания зависит от выраженности дефицита VIII и IX факторов, активность которых выявляется лабораторными методами.

В первые годы жизни проявления кровоточивости связаны главным образом с травмами (травматизация слизистой оболочки полости рта различными предметами, ушибы при падении и т. д.). Позднее появляются кровоизлияния в крупные суставы конечностей. При гемартрозе, появление которого больные не всегда могут связать с какой-либо травмой, вначале появляются небольшие боли, которые затем усиливаются. Очень быстро появляется припухлость в области сустава, сглаживающая его очертания, а при больших гемартрозах определяется и флюктуация.

Повторяющиеся гемартрозы ведут к деформации суставов, развиваются остеоартрозы. Наблюдаются ограничения подвижности в суставах, артрофия мышц конечностей при тяжелых формах гемофилии. Нередко появляются обширные подкожные и межмышечные гематомы, которые могут приводить к значительной анемизации, сдавливать сосудисто-нервные пучки, нарушать проходимость верхних дыхательных путей. Нагноение гематом также представляет очень серьезную угрозу для жизни больного гемофилией. Забрюшинные гематомы не только таят в себе угрозу кровопотери или нагноения, но и могут симулировать острые хирургические заболевания органов брюшной полости. В таких случаях на догоспитальном этапе предпочтителен диагноз забрюшинной гематомы. Внутричерепные гематомы при травме черепа и головного мозга представляют настолько серьезную угрозу для жизни больного, что при малейшем указании на травму черепа больной подлежит экстренной госпитализации.

Могут также наблюдаться почечные, реже - желудочно-кишечные, изредка - носовые кровотечения. Характерным признаком, заставляющим заподозрить гемофилию, являются многодневные кровотечения после экстракции зубов; иногда впервые гемофилия обнаруживается именно таким образом. В некоторых случаях гемофилия выявляется впервые при травмах и хирургических вмешательствах благодаря тому, что возникают упорные, длительные кровотечения.

Поставить диагноз гемофилии либо заподозрить это заболевание врач скорой помощи вправе, если: больной состоит на учете по поводу гемофилии в медицинском учреждении; имеются указания на повторные гемартрозы крупных суставов, повторные массивные межмышечные гематомы; при незначительном ранении кровотечение длится многие часы и дни; после экстракции зуба возникает упорное длительное кровотечение.

Экстренная помощь. Заместительная терапия препаратами крови, содержащими антигемофильный глобулин - фактор VIII (криопреципитат, сухая или замороженная антигемофильная плазма).

При мелких ранах, носовых кровотечениях, кровотечениях после удаления зубов местно применяют тромбин, гемостатическую губку; на раны накладывают давящие повязки, в полость носа или лунку удаленного зуба вводят тампоны, смоченные раствором тромбина. Экстренная госпитализация обязательна при желудочно-кишечных кровотечениях, почечных кровотечениях, забрюшинных гематомах, гематомах дна полости рта и в области шеи; межмышечных гематомах конечностей с появлением признаков сдавления сосудисто-нервных пучков или угрозы анемизации больного; при некупирующихся кровотечениях из мелких ран; при наличии травмы черепа. Если врач скорой помощи не располагает возможностью провести заместительную терапию препаратами антигемофильного глобулина, то ему необходимо госпитализировать больного и при всех иных геморрагических осложнениях.

Под ред. В. Михайловича

Вся информация в разделе: Неотложные состояния в медицине