Адреногенитальный синдром у девочек

Адреногенитальный синдром является следствием врожденного дефицита ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Этот генетический дефект имеет рецессивный путь наследования, носителями дефектного гена могут быть и мужчины, и женщины. Врожденная форма Адреногенитальный синдром обусловлена дефицитом ферментной системы Си - гидроксилазы, что приводит к резкому снижению синтеза кортизола, гиперпродукции АКТГ и, как следствие этого, к гиперандрогении.

Нарушение функции коры надпочечников может начаться внутриутробно, в периоде полового созревания или реже - в репродуктивном периоде жизни женщины.

Врожденная форма адреногенитального синдрома характеризуется вирилизацией наружных половых органов: увеличением клитора (вплоть до пенисообразного), слиянием больших половых губ и персистенцией урогенитального синуса, представляющего собой слияние нижних двух третей влагалища и уретры и открывающегося под увеличенным клитором. При рождении ребенка нередко ошибаются в определении его пола - девочку с врожденным адреногенитальным синдромом принимают за мальчика с гипоспадией и крипторхизмом. Следует отметить, что даже при выраженном врожденном адреногенитальном синдроме яичник и матка развиты правильно, хромосомный набор женский 46, XX, так как внутриутробная гиперпродукция андрогенов начинается в тот период, когда наружные половые органы еще не завершили половую дифференцировку.

Для этой формы адреногенитального синдрома характерна гиперплазия коры надпочечников за счет сетчатой зоны, в которой синтезируются андрогены. Поэтому второе ее название - "врожденная гиперплазия коры надпочечников". В случае выраженной вирилизации наружных половых органов, отмечаемой при рождении, эту форму называют ложным женским гермафродитизмом. Это самая частая у женщин форма гермафродитизма среди нарушений половой дифференцировки.

В первом десятилетии жизни у девочек с врожденной формой адреногенитального синдрома развивается картина преждевременного полового созревания по гетеросексуальному типу.

В возрасте 3-5 лет у девочек под влиянием продолжающейся гиперандрогении развивается картина ППР по мужскому типу: начинается и прогрессирует вирильный гипертрихоз, в 8-10 лет появляются стержневые волосы на верхней губе и подбородке, "бакенбарды".

Гиперандрогения благодаря выраженному анаболическому действию андрогенов стимулирует развитие мышечной и костной ткани, происходит быстрый рост трубчатых костей в длину, телосложение, распределение мышечной и жировой ткани приобретает мужской тип.

У девочек с врожденным адреногенитальным синдромом к 10-12 годам длина тела достигает 150-155 см, дети уже не растут более, так как происходит окостенение зон роста костей. Костный возраст детей в это время соответствует 20 годам. Благодаря хорошему развитию мышечной ткани они выглядят, как "маленькие Геркулесы".

O.Линeвa, B. Пaвлoв

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология