Дифференциальная диагностика задержки полового развития у девушек

При дифференциальной диагностике задержки полового развития чрезвычайно важно установить уровень поражения: гипоталамус - гипофиз - яичники. Уточнению диагноза способствуют данные осмотра, ультразвукового, неврологического, рентгенологического, гормонального и генетического обследования. На УЗИ выявляется маленькая матка (но не тяж) и маленькие гонады, в которых могут быть жидкостные включения, что свидетельствует о наличии фолликулярного аппарата в яичниках.

Для больных центральной формой задержки полового развития характерно высокое содержание серотонина в крови (более 0,6 мкмоль/л), снижение экскреции норадре-налина ниже 70,0 нмоль/сутки и повышение экскреции мелатонина более 50,0 нмоль/сутки.

На рентгенограммах черепа и турецкого седла у многих отмечаются признаки повышения внутричерепного давления или изменения объема седла (усиление пальцевых вдавлений на своде черепа, широкий вход в турецкое седло, увеличенные или уменьшенные размеры седла, провисание дна и т.п.).

Данные электроэнцефалографического исследования и осмотра невропатологом могут указывать на наличие гипоталамической недостаточности, дисфункции подкорковых структур, реже на органическое поражение мозга.

Секреция ФСГ и ЛГ снижена до 1,0-3,0 мМЕ/мл и ниже, пролактин может быть повышен, что свидетельствует о наличии пролактиномы гипофиза. Секреция эстрогенов также низка. Кариотип у больных нормальный, женский-46ХХ. Какие-либо нарушений числа и структуры хромосом - нет.

Низкий уровень гонадотропинов исключает первичную яичниковую недостаточность, однако не позволяет дифференцировать гипоталамический или гипофизарный уровень диагностики. В этих случаях рекомендуется проведение функциональных проб:

1. В тех случаях, когда необходимо исключить поражение передней доли гипофиза, целесообразнее сначала провести пробу с гонадолиберином. С этой целью одномоментно внутривенно вводят 100 мкг гонадолиберина. Секрецию ЛГ и ФСГ определяют до введения и через каждые 15 мин. в течение 2-х часов после введения. Повышение секреции ЛГ и ФСГ в 5 и более раз выше исходного указывает на сохранение гонадотропной функции и на недостаточную секрецию гонадолиберина.
2. Проба с кломифеном: прием клостилбегита (кломифена) по 100 мг в день в течение 5 дней с последующим (через 2-3 дня) определением в крови ЛГ и Ег через 4-5 дней. Подъем уровня ЛГ или Е2 указывает на активацию гипоталамических структур (усиление выделения РГ ЛГ), активизацию гонадотропной функции гипофиза и опосредованно яичников. Определение эстрогенов в известной степени может заменить исследование по тестам функциональной диагностики.
3. Проба с пергоналом: позволяет выяснить функциональное состояние яичников, их ответ на стимуляцию гонадотропными препаратами и таким образом исключить их первичную неполноценность.

Повышенный уровень гонадотропных гормонов свидетельствует о яичниковом генезе патологии.

Для определения степени функциональных возможностей яичников целесообразно проведение пробы с пергоналом или префизоном под контролем УЗИ, секреции эстрогенов и лапароскопии. Пергонал - 500 (фирма "Sirano"") вводится по 150 ЕД/сутки 3 дня, затем по 225-300 ЕД/сутки внутримышечно. При положительной пробе появляется феномен "зрачка", увеличивается растяжимость шеечной слизи, эстрадиол крови повышается до 500-600 мкг/мл, увеличивается объем яичников, в них появляются полостные фолликулы, обнаруживаемые при УЗИ или лапароскопии. Если после введения 25 ампул пергонала признаков усиления активности яичников нет, можно полагать, что фолликулярный аппарат в них отсутствует, т.е. имеет место первичная яичниковая недостаточность. Окончательно устанавливается диагноз после биопсии гонад.

O.Линeвa, B. Пaвлoв

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология