Генетические причины привычного невынашивания беременности

Генетические факторы в структуре причин привычного невынашивания составляют 3-6%. При спорадическом прерывании беременности в I триместре около 50% абортусов имеют хромосомные аномалии. Большинство из них (95%) составляют числовые изменения хромосом - моносомии (утрата одной хромосомы), трисомии (наличие добавочной хромосомы), являющиеся результатом ошибок при мейозе, а также полиплоидии (увеличение на полный гаплоидный набор), возникающие при оплодотворении яйцеклетки 2 и более сперматозоидами. При спорадических выкидышах наиболее распространенной патологией являются трисомии - 60% всех мутаций (чаще всего по 16-й, а также 13, 18, 21, 22-й хромосомам), на втором месте по частоте стоит синдром Шерешевского-Тернера (45 Х0) - 20%, остальные 15% приходятся на долю полиплоидии (особенно триплоидии).

В случае наличия у абортуса числовых изменений хромосом при исследовании кариотипа родителей чаще всего патология не выявляется и вероятность хромосомной болезни плода при последующей беременности составляет 1%. В противоположность этому при исследовании абортусов у пар с привычным выкидышем в 3-6% случаев имеют место структурные изменения хромосом (внутри- и межхромосомные). При изучении кариотипа родителей в 7% случаев удается выявить сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего это реципрокные транслокации, при которых сегмент одной хромосомы располагается на месте другого сегмента негомологичной хромосомы, а также мозаицизм половых хромосом, инверсии и хромосомы в виде кольца. В случае наличия подобных перестроек у одного из супругов при мейозе затруднены процессы спаривания и разделения хромосом, результатом чего является утрата (делеция) или удвоение (дупликация) участков хромосом в гаметах. В результате образуются так называемые несбалансированные хромосомные перестройки, при которых эмбрион либо нежизнеспособен, либо является носителем тяжелой хромосомной патологии. Вероятность рождения ребенка с несбалансированными хромосомными аномалиями при наличии в кариотипе одного из родителей сбалансированных хромосомных перестроек составляет 1-15%. Подобный высокий разброс данных зависит от характера перестроек, размера вовлеченных сегментов, пола носителя, семейного анамнеза.

Peд. B. Kyлaкoв

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология