Мутация фактора V

(Лейденовская мутация, резистентность к протеину С)

Мутация фактора V является наиболее частой генетической причиной тромбофилии у европейского населения.

Ген фактора V находится в 1-й хромосоме, локализация - рядом с геном антитромбина. Мутация гена ведет к тому, что в факторе V происходит замена аминокислоты аргинина глутамином в позиции 506. Именно эта точка является местом действия АРС на фактор V. Вследствие замены аминокислот фактор V не активируется АРС и в результате этого не происходит деградация факторов Va и Villa, a это в свою очередь ведет к тромбозам.

При мутации фактора V возникает пожизненный риск тромбозов, но в более старшем возрасте, чем при дефиците антитромбина III и протеина С и S. Риск тромбозов при резистентности к протеину С чрезвычайно велик. Среди больных с этим осложнением лейденовская мутация составляет 25-40%. При этой мутации риск тромбозов почти в 8 раз выше, чем без мутации, а при гомозиготном носительстве - почти в 90 раз.

Тромбозы чаще встречаются в ответ на провоцирующие факторы, одним из которых является беременность.

По данным М. Kupferminc и соавт., 25-50% пациенток с отслойкой плаценты являются носителями лейденовской мутации. Диагностику лейденовской мутации фактора V чаще проводят путем определения АЧТВ без АРС и с АРС. Если АЧТВ изменяется незначительно при добавлении АРС, то имеет место АРС-резистентность. Однако у пациенток с подобными акушерскими осложнениями АЧТВ может быть изменено в связи с наличием АФС. Поэтому более рационально определять мутацию гена методом ПЦР.

Peд. B. Kyлaкoв

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология