Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21) - наиболее частая цитогенетическая патология, возникающая приблизительно у 1 из 600 детей, рождённых живыми (если возраст матери больше 35 лет, частота существенно возрастает). Из всех детей с трисомией 21-й хромосомы 95% имеет дополнительную 21-ю хромосому, 4% - несбалансированную транслокацию, у 1% детей определяют мозаицизм.

Больные с синдромом Дауна могут жить в среднем до 50 лет. У всех больных отмечают задержку психического развития, коэффициент интеллекта (IQ) находится в диапазоне 25-60, а у половины больных диагностируют врождённые пороки сердца.

В 16 недель беременности проводят тройное исследование крови с определением уровня АФП в плазме крови женщины, эстриола и ХГТ. Выявляют степень риска возникновения синдрома Дауна. Определяют показания для проведения амниоцентеза.

Амниоцентез для генетического исследования необходим, если риск синдрома Дауна больше или равен таковому для потомства женщины 35 лет. Это исследование рекомендовано всем женщинам старше 30 лет. Точность выявления синдрома Дана у плода составляет 60%.

под ред. У. Бeк и др.

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология