Врождённые нарушения метаболизма

Врождённые нарушения метаболизма включают нарушения обмена липидов, аминокислот, углеводов и мукополисахаридов. Большинство из них наследуется как Х-сцепленные рецессивные или аутосомно-рецессивные признаки и сопровождается тяжёлой умственной отсталостью, тяжёлой инвалидностью и смертью в раннем детстве. В табл. 8-3 перечислены эти расстройства и их причины.

Диагностика включает определение уровня активности специфических ферментов, изменений аминокислот и гормонов, идентификацию патологических продуктов метаболизма в амниотической жидкости. Врождённые нарушения метаболизма включают три тяжёлых заболевания.

1. Болезнь Кя-Сакса - нарушение обмена липидов, встречающееся наиболее часто среди евреев Ашкенази. Характерный признак - выраженный дефицит pD-гексозаминидазы А в сыворотке крови беременной и в культивированных клетках амниотической жидкости. Частота носительства среди евреев Ашкенази - 1 /30. Шанс встречи двух носителей составляет 1/30 х 1/30 = 1/900. Так как болезнь Тэя-Сакса - результат взаимодействия рецессивных генов, шанс этих двух носителей иметь больного ребёнка составляет 1 /900 х 1 /4 = 1 /3600.
2. Синдром Лёша-Шйеш - редкое Х-сцепленное нарушение синтеза белка, обусловленное отсутствием гипоксантин-гуанин-фосфорибозил трансферазы. Признаки этого синдрома:

• избыточный синтез пуринов,
• очень ранняя манифестация,
• агрессивное поведение, склонность к членовредительству.

3. Мышечная дистрофия Дюшённа - врождённый паралич мышц верхних конечностей и плечевого пояса. Смерть обычно наступает до 20 лет.

под ред. У. Бeк и др.

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология