Беременность и генетические заболевания

Если женщина страдает генетическим заболеванием, необходимо выработать тактику её ведения до беременности или на ранних сроках, потому что сопровождающие беременность изменения могут до такой степени обострить течение болезни, что возникнет угроза жизни женщины или внутриутробному развитию плода.

Рассматривая вопрос о допустимости беременности, необходимо оценить степень риска для женщины и будущего ребёнка.

При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на ряд факторов риска:

1. Кровное родство. Супружество близких родственников приводит к наследованию большого количества идентичных аллелей, тем самым увеличивая вероятность гомозиготности по мутантным генам. В таких случаях повышен риск самопроизвольных абортов и возникновения редких рецессивных наследственных заболеваний.
2. Этнические проблемы. Необходимо учитывать, что отдельные популяции больше предрасположены к развитию специфических заболеваний (например, болезнь Тэя-Сакса у евреев Ашкенази, муковисцидоз в Северной Европе, серповидно-клеточная анемия у афроамериканцев и в Азербайджане).
3. Возраст родителей:

• У женщин старше 35 лет повышен риск рождения ребёнка с синдромом Дауна.
• У мужчин старше 55 лет повышен риск мутаций в половых клетках.

При выявлении высокого риска рождения ребёнка с наследственной патологией необходимо провести ряд исследований для определения вероятности рождения больного ребёнка:

• Генетическая консультация.
• Тест на носительство рецессивных генов, несущих наследственную патологию.
• Биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Исследуя ткань хориона или околоплодные воды, можно предсказать многие заболевания будущего ребёнка.
• Биохимическое исследование проводят при риске возникновения гемоглобинопатии или при ферментной недостаточности (например, талассемия, муковисцидоз, болезнь Тэя-Сакса).
• Цитогенетическое исследование необходимо, если женщине ко времени родоразрешения будет более 35 лет, и есть риск рождения ребёнка с синдромом Дауна.
• Определяя уровень АФП в околоплодных водах, диагностируют дефекты нервной трубки.

под ред. У. Бeк и др.

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология