Дауна синдром, признаки, риск рождения, продолжительность жизни

Дауна синдром - эта генетическая аномалия вызывается присутствием в клетках тела лишней хромосомы, т.е. их не 46 (23 пары), а 47, поскольку 21-я пара представлена не двумя, а тремя хромосомами. Отсюда еще одно название синдрома - трисомия 21 (или по 21-й паре). Обычно лишняя хромосома находится в яйцеклетке, реже - в оплодотворяющем ее сперматозоиде.

Физические признаки синдрома включают:

• уплощенное лицо с опущенными вниз наружными уголками глазной щели, тяжелыми веками, широким сплюснутым носом, толстыми губами и маленькими, прижатыми назад ушными раковинами;
• язык, слишком крупный для рта, обычно приоткрытого;
• недоразвитые гениталии;
• коренастое женское телосложение, слабая мускулатура и замедленный рост.

Для детей с синдромом Дауна характерны врожденные аномалии, например сердца и внутреннего уха; обычно они более уязвимы для анемии и инфекционных заболеваний.

Всегда наблюдаются трудности при обучении, но коэффициент интеллекта (IQ) сильно варьирует - обычно от 30 до 80, хотя бывает и выше. Подавляющее большинство даунов более или менее нормально разговаривает, и все большая их доля осваивает чтение. В последнее время некоторые люди с таким синдромом посещают обычные школы, а впоследствии ведут полунезависимую взрослую жизнь.

Синдром Дауна встречается примерно у каждого тысячного младенца. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна прямо пропорционален возрасту родителей, особенно матери. У женщин моложе 30 лет вероятность рождения дауна ниже 1/1000, а старше 45 - выше 1/60.

Раньше многие дауны умирали во младенчестве, обычно из-за неизлечимых в ту эпоху пороков развития или инфекций. Сейчас большинство их благодаря прогрессу медицины и повышенному вниманию общества достигает взрослого возраста и может дожить до седьмого десятка.

Синдром Дауна не болезнь, поэтому не лечится. Тем не менее изменившееся отношение общества к больным людям, в том числе с такой патологией, и развитие системы социального обслуживания повышает их шансы на относительно нормальный образ жизни.

Вся информация в разделе: Акушерство и гинекология