Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (Крука - Апера - Галле синдром) - клинический симптомокомплекс гиперпродукции андрогенов, наблюдающийся при врожденной дисфункции или опухолевом процессе надпочечников. Развитие А. с. связано с генетически детерминированными энзиматическими нарушениями биосинтеза кортикостероидов (недостаточность 21-гидроксилазы, 3-бета-ол-стероиддегидрогеназы, 11-бета-гид-роксилазы). В основе патогенеза лежит низкий уровень кортизола в крови, который по механизму обратной связи приводит к гиперпродукции АКТГ гипофизом. Благодаря гиперстимуляции АКТГ происходит гиперплазия коркового вещества надпочечников, в основном сетчатой зоны, где усиленно вырабатываются андрогены и их метаболиты.

Частота А. с. составляет 1:5000. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина. Развитие А. с. зависит не только от степени и вида ферментного дефекта, но и от стадии зародыша к началу действия андрогенов. Основные формы А. с: 1) вирильная (неосложненная); 2) сольтеряющая, при которой нарушается также и биосинтез минералкортикоидов; 3) гипертоническая. Возможны и другие формы А. с. при различных блоках ферментных систем. Патологическое влияние андрогенов проявляется в вирилизации у девочек и преждевременном половом созревании у мальчиков и анаболическом действии (вирильная форма). При рождении у девочек отмечаются признаки псевдогермафродитизма, у мальчиков половые органы сформированы правильно, но в течение первых лет происходит увеличение полового члена и появляются признаки преждевременного полового созревания. Характерны участки гиперпигментации на сосках, лобке, гирсутизм, преждевременное оволосение. Анаболическое влияние андрогенов способствует развитию мышечной массы, нередко уже при рождении, ускорению роста скелета ребенка в первое десятилетие, но затем рост мальчиков прекращается, при этом обнаруживается диспропорция скелета. У девочек в пубертатном возрасте не развиваются молочные железы, поздно появляются или отсутствуют менструации.

При сольтеряющей форме А. с. выражены признаки внутриутробной гиперандрогенизации, иногда аномалии половых органов. С 1-й недели в клинической картине преобладают нарушения обмена электролитов. Обращают на себя внимание общее возбуждение, анорексия, срыгивания, рвоты, которые быстро приводят к эксикозу, дистрофии. Иногда отмечается внезапное резкое ухудшение общего состояния с нарушением сознания, расстройством кровообращения, судорогами. Причиной таких кризов являются дизэлектролитемические расстройства. Истинная диагностика этих состояний в первые месяцы жизни ребенка затруднена. Ошибочно диагностируются пилоростеноз, нарушения мозгового кровообращения.

Значительно реже встречается гипертоническая форма А. с, при которой, помимо вирилизации у девочек, преждевременного полового созревания у мальчиков и других признаков, выявляются артериальная гипертензия и связанные с ней сердечно-сосудистые расстройства. Тяжесть гипертензии зависит не столько от возраста больного, сколько . от выраженности ферментного дефекта. Очень рано возникают жалобы на головную боль, обнаруживаются изменения глазного дна, что требует неврологического обследования.

Диагностика А. с. в первые годы жизни затруднена, особенно у мальчиков. Необходимы исследования полового хроматина (низкий процент у девочек), количественное определение суточной экскреции 17-КС (в моче и крови). Врожденные формы А. с, выявленные в более старшем возрасте, необходимо дифференцировать от опухолей надпочечников, истинного гермафродитизма, аберраций половых хромосом.

Лечение. Проводят заместительную терапию кортизолом, глюкокортикоидами (кортизол) и минералокортикоидами (дезоксикортикостероиды).

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы