Псевдомиопатическая форма прогрессирующей наследственной амиотрофии спинальной

Псевдомиопатическая форма прогрессирующей наследственной амиотрофии спинальной (А. с. юношеская, болезнь Кугельбергера- Веландер) характеризуется сочетанием миодистрофических симптомов (псевдогипертрофия) с признаками поражения передних рогов спинного мозга. При гистологическом исследовании мышц обнаруживают так называемые смешанные картины, в которых признаки неврогенной атрофии сочетаются с признаками миопатии.

Клиническая картина. Заболевание развивается в возрасте 2-17 лет. Проксимальные парезы обусловливают двигательные нарушения миопатического типа. Нередко наряду с фасцикуляциями наблюдаются псевдогипертрофии икроножных и ягодичных мышц. Течение медленное, относительно доброкачественное. Больные длительно, иногда в течение всей жизни, сохраняют способность самостоятельно передвигаться. При биохимическом исследовании крови обнаруживают умеренное повышение креатинфосфокиназы. На ЭМГ регистрируется "ритм частокола".

К редким формам А. с. относятся: 1) наследственная дистальная мышечная атрофия, при которой болезненный процесс может начаться с нижних или верхних конечностей, в дальнейшем с постепенной генерализацией (поражаются в основном дистальные отделы); 2) лопаточно-перонеальная амиотрофия и 3) лице-лопаточно-плечевая амиотрофия, напоминающая по своему течению первичные мышечные поражения; 4) множественный врожденный артрогрипоз (см.) - состояние, связанное с недоразвитием клеток передних рогов спинного мозга.

Лечение при всех формах А. с. симптоматическое. Специфического лечения в связи с отсутствием знаний о вероятном первичном наследственном дефекте обмена веществ не проводят.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы