Амиотрофия Шарко-Мари

В основе болезни лежит прогрессирующая дегенерация периферических нервных стволов и корешков, а также в некоторой степени передних рогов спинного мозга, приводящая к мышечной слабости. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный. Пенетрантность гена неполная. Нередки изолированные спорадические случаи заболевания в семье. Болезнь начинается в любом возрасте, но чаще у школьников и дошкольников. Обнаруживается атрофия голеней и стоп ("нога аиста"). В первую очередь страдают перонеальная группа мышц, мышцы-разгибатели пальцев, нарушаются отведение и разгибание (тыльное сгибание) стопы. Типична "петушиная" походка, или степ-паж, - больные ходят, высоко поднимая колени, чтобы не цеплять свисающими стопами за пол. Рано обнаруживается деформация стоп в виде фридрейховской стопы или плоскостопия. Снижаются, а затем и выпадают ахилловы, позже коленные рефлексы. Руки поражаются позже ног. Отмечаются уплощение ладоней, выпадение периостальных рефлексов с лучевой кости. В отличие от взрослых у больных детей не обнаруживается четких расстройств поверхностной чувствительности. В отдельных случаях отмечаются фасцикуляции икроножных мышц, крайне редко их гипертрофия. При раннем начале процесс распространяется на проксимальную мускулатуру. Рано возникают затруднения в ходьбе из-за стойких контрактур голеностопных суставов в сочетании со слабостью мышц. Почти у всех больных наблюдаются вегетативно-сосудистые и трофические нарушения (акроцианоз, мраморность, отеки кожи). Приблизительно у 20 % больных выявляется умственная отсталость. Отмечаются также утолщение нервных стволов, частичная атрофия зрительных нервов, анизокория, нистагм, атаксия.

Диагноз основывается на наличии дистальной локализации атрофии и парезов, характерных изменениях походки. Содержание в крови ферментов (креатинфосфокиназа, альдолаза и др.) не повышено, нарушений креатин-креатининового обмена не обнаруживается. Для диагноза важны данные ЭМГ ("ритм частокола" в покое и др.). Скорость проведения импульса по нерву не всегда бывает пониженной.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы