Атаксия Фридрейха наследственная

Частота заболевания составляет 1 случай на 10 000 населения. Тип наследования аутосомно-рецессивный. При патоморфологическом исследовании размеры мозжечка уменьшены, спинной мозг истончен. Нередко уменьшены продолговатый мозг и мост головного мозга. В задних канатиках спинного мозга, особенно в тонком пучке, находят демиелинизацию. Иногда обнаруживают изменения серого и белого вещества большого мозга. Происходят демиелинизация и глиоз в пирамидных перекрещенных путях бокового канатика. Страдают также клетки грудного ядра (ядро Кларка). Дегенеративные изменения выявляют в грушевидных нейронах (клетки Пуркинье) мозжечка и иногда в его зубчатом ядре.

Клиническая картина. Чаще всего заболевание начинается незаметно в возрасте 4-10 лет, реже раньше. У ребенка происходит задержка развития движений. Чем дифференцированнее становятся движения, тем более четко наблюдаются их неловкость, неуклюжесть. Первым очевидным признаком болезни является нарушение походки. Начиная ходить несколько позже, больной часто падает. Неустойчивость и неуверенность отмечаются при стоянии, а в дальнейшем и при сидении. Постепенно это распространяется и на верхние конечности, появляются трудности при пользовании ложкой и вилкой. Рано исчезают коленные и ахилловы рефлексы. Спустя несколько лет от начала болезни обнаруживаются расстройства глубокой чувствительности и стереогноза. Основным симптомом развернутой стадии заболевания являются нарушения координации. А. более всего выражена в нижних конечностях. При ходьбе ребенок высоко поднимает ноги, неуверенно опускает их на пол, неустойчив при стоянии. Симптом Ромберга положительный. Координационные пробы выполняются неуверенно, обычно имеется их различие левой и правой сторон. Отмечаются дисметрия, адиадохокинез, дрожание. Речь замедленная, прерывистая, толчкообразная. Артикуляция затруднена. К 5-7-му году появляются бульбарные расстройства. Тонус мышц понижен, но их сила долго остается нормальной. Очень характерными признаками заболевания являются понижение и затем полное отсутствие сухожильных рефлексов. В дальнейшем, когда поражается пирамидный тракт, наблюдаются симптомы спастического пареза. Становятся положительными рефлекс Бабинского и другие патологические рефлексы. Появляются клонусы стоп и надколенника. Глубокая чувствительность расстроена, простые виды кожной чувствительности сохранены. Происходит постепенное снижение интеллекта. Весьма характерны для атаксии Фридрейха сколиоз грудного отдела позвоночника и грубая деформация стоп (стопа Фридрейха). У больных нередко находят органические поражения сердца (пороки клапанов, интерстициальные миокардиты), сопровождающиеся нарушением ритма, болями, увеличением размеров сердца, наличием шумов, изменениями ЭКГ. В терминальной стадии больной прикован к постели, у него обнаруживаются бульбарные расстройства, дизартрия или анарт-рия. Диагноз становится очевидным при появлении нарушений координации, снижении тонуса, сухожильных рефлексов, а затем и симптомов центрального пареза (паралича). Специфических методов лечения нет. Иногда наблюдается некоторое улучшение при назначении витаминов В; и Bj. Некоторое облегчение приносят гимнастика, массаж, общеукрепляющая терапия.

Прогноз - заболевание медленно прогрессирует.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы