Бонневи - Улльриха синдром

Бонневи - Улльриха синдром (Улльриха статус) фенотипически схож с синдромом Тернера (см. Хромосомные болезни), но тест на половой хроматин при описываемом синдроме остается положительным, как у нормально развивающихся девочек, и хромосомный набор не изменен. Характерны следующие симптомы: кожные складки или пленки на шее или в области суставов, отек тыльных поверхностей кистей и стоп, гипертелоризм, птоз, эпикант, аномалии ушных раковин, конечностей (синдактилия, клинодактилия, врожденный вывих тазобедренного сустава), поражение черепных нервов (косоглазие, парез лицевого нерва), иногда врожденный порок сердца, аномалии почек. Прогноз благоприятный, если нет порока сердца.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы