Ганглиозидозы

Ганглиозидозы (генерализованные) - заболевания, относящиеся к группе "наследственных дефектов обмена" (см), в основе которых лежит недостаточность фермента бета-гексозаминидазы, что приводит к накоплению липидов в нервных клетках коры полушарий большого мозга и во внутренних органах.

Клиническая картина: прогрессирующее снижение зрения, умственная и физическая отсталость в сочетании с неврологическими расстройствами и поражением внутренних органов. В группу Г. входят: 1) идиотия амавротическая детская ранняя (болезнь Тея - Сакса), 2) болезнь Сандхофа и другие более редкие формы.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы