Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (дегенерация лентикулярная прогрессирующая, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вильсона - Коновалова) - наследственный дефект обмена меди, обусловленный циррозом печени и дегенеративными изменениями базальных ганглиев. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Развитие заболевания связано с генетически обусловленным снижением синтеза медьсодержащего альфа-глобулина - церуллоплазмина, концентрация которого в крови резко падает.

При патоморфологическом исследовании в печени обнаруживают явления фокального некроза, приводящего к постнекротическому циррозу. В головном мозге наиболее изменены базальные ганглии. В покрышке наблюдается дегенерация с образованием мелких полостей. Микроскопически обнаруживаются утрата значительной части невронов, явления аксональной дегенерации, наличие большого количества астроцитов. В коре лобной доли развивается спонгиозная дегенерация. Менее выражены изменения в стволе мозга, зубчатых ядрах, черной субстанции, белом веществе большого мозга. Во всех пораженных областях мозга происходит отложение меди.

Клиническая картина. Заболевание имеет прогрессирующее течение с тенденцией к временному клиническому улучшению. Начальные симптомы заболевания у детей младшего возраста: нарушения функции печени (желтуха или признаки портальной гипертензии); смерть может наступить до появления признаков поражения головного мозга. Реже в начале заболевания обнаруживают признаки острой гемолитической анемии с лейкопенией и тромбоцитопенией. Если болезнь начинается в возрасте 10-20 лет, то преобладают неврологические нарушения и течение ее менее злокачественное, нежели при печеночных формах. Первыми неврологическими признаками заболевания являются бульбарные симптомы: нечеткая речь и затруднения при глотании. Могут также наблюдаться расстройства эмоциональной сферы. В развернутой стадии болезни обращают на себя внимание непроизвольная улыбка, резко нарушенная речь, тремор, усиливающийся при движениях и эмоциональных нагрузках. Отмечаются ригидность, контрактуры, тонические спазмы. Расстройства психической сферы могут достигать выраженной деменции или ограничиваться эмоциональной лабильностью. Описаны наблюдения заболевания с паркинсоноподобным синдромом и хореоатетозом. У большинства больных выявляются изменения роговицы - отложения медьсодержащего пигмента по ее периферии (кольцо Кайзера - Флейшера). Эти изменения видны невооруженным глазом или обнаруживаются только при использовании щелевой лампы. Постановка диагноза при наличии подобного заболевания в семье, прогрессировании нарушений экстрапирамидальной системы, расстройств функции печени, аминоацидурии, купрурии, при снижении содержания в крови церуллоплазмина, обнаружении кольца Кайзера - Флейшера не вызывает затруднений.

Лечение. При гепатоцеребральной дистрофии применяют патогенетическую терапию, направленную на выведение из организма накопившейся в избыточном количестве меди. Наилучшим препаратом для этого служит D-пеницилламин (в капсулах), образующий при взаимодействии с медью растворимый комплекс. Назначают препарат по 0,3-2 г в день, в несколько приемов, курсами по 6-8 нед. При применении D-пеницилламина возможны побочные явления (повышение температуры тела, сыпь, аденопатия, нефротический синдром, пиридоксиновая недостаточность, тромбоцитопения и лейкопения), которые обычно исчезают при временном прекращении лечения. Менее эффективен отечественный препарат унитиол. В комплексном лечении заболевания применяют также диету с низким содержанием меди (исключают из рациона печень, грибы, шоколад, орехи).

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы