Гирке болезнь

Гирке болезнь (гликогеноз I типа) - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное отсутствием активности фермента глюкозо-6-фосфатазы. В организме больного гликоген не расщепляется и накапливается в печени и почках.

Клиническая картина. Заболевание наблюдается у детей, начиная с периода новорожденности. У ребенка повышается температура тела, появляются частая рвота, судороги (гипогликемического типа), развивается респираторный дистресс-синдром. Увеличиваются печень и почки, с возрастом это увеличение прогрессирует. Наблюдается гипотония мышц. Дети начинают отставать в росте, у них выявляется диспропорция тела (большая голова, "кукольное лицо", короткие шея и ноги). Часто возникает гипогликемия. Нервно-психическое развитие, как правило, не страдает. При лабораторных исследованиях крови обнаруживают гипогликемию, кетоз, повышенный уровень лактата, гиперлипидемию, повышение уровня гликогена, холестерина, фосфолипидов, мочевой кислоты.

При диагностике Г. решающее значение имеет установление отсутствия активности глюкозо-6-фосфатазы в пунктате печени. Лечение не разработано.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы