Помпе болезнь

Помпе болезнь (гликогеноз II типа) - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное отсутствием активности альфа-1,4-гликозидазы. Гликоген не расщепляется и накапливается в печени и других органах.

Клиническая картина. Первые симптомы заболевания появляются практически с рождения. Наблюдаются преходящий цианоз, расстройства дыхания, беспокойство, мышечная гипотония. Рано увеличивается печень. В дальнейшем расширяются границы сердца, изменяются показатели ЭКГ, появляются одышка, бронхиты, ателектазы, пневмония, гипорефлексия, нарушения функций бульварной системы. В крови обнаруживают повышение содержания мочевой кислоты; в мышцах, печени, лейкоцитах дефицит а-1,4-глюкозидазы. Увеличивается содержание гликогена в печени и мышцах.

Диагноз основывается на обнаружении дефицита фермента. Прогноз неблагоприятный. Дети, как правило, погибают на 1-м году жизни.

Лечение не разработано.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы