Коккейна синдром

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивной передачей. Характеризуется резкой задержкой роста, начинающейся на 2-м году жизни, медленно прогрессирующей деградацией интеллекта, отсутствием подкожно-жирового слоя, ретинальной дегенерацией и повышенной чувствительностью кожи к солнечным лучам. При рентгенологическом исследовании обнаруживают утолщение черепных костей и кифосколиоз. В головном мозге находят периваскулярную кальцификацию в области базальных ганглиев и мозжечка и явления демиелинизации, аналогичные таковым при болезни Пелицеуса - Мерцбахера (см.).

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы