Лейкодистрофии

Группа демиелинизирующих заболеваний нервной системы, вызванных наследственными дефектами различных ферментов, принимающих участие в формировании и обмене миелина. У больного происходят дегенерация и нарушение образования белого вещества полушарий большого мозга и часто мозжечка. Могут также страдать мозговой ствол и спинной мозг. В периферических нервах обнаруживают сегментарную демиелинизацию. Вовлечение в процесс серого вещества при Л. является вторичным и относительно небольшим. Масса мозга уменьшена. Часто на поперечных срезах мозга обнаруживают расширение желудочков, большие участки белого вещества имеют сероватое окрашивание. В белом веществе находят полости и кальцификаты. При большой длительности процесса белое вещество представляется уплотненным. Тщательное гистопатологическое изучение мозга позволяет выделить отдельные формы Л. Однако сопоставление клинико-патоморфологических данных при жизни больных проводить практически невозможно.

Клиническая картина Л. складывается из признаков общемозгового и локального поражения. Общемозговые нарушения: изменение поведения, эмоциональной сферы, интеллекта. Больные становятся вялыми, у них снижается интерес к окружающему, нарушается внимание, повышается утомляемость, ухудшается память. Появляются припадки с тоническими или клоническими судорогами, миоклонические подергивания. Локальные симптомы: двигательные расстройства (спастические парезы, параличи, хореические и атетоидные гиперкинезы, расстройства координации, атаксия), нарушения речи (афазия, дизартрия или анартрия), слуха и особенно зрения (сначала сужение полей зрения, потом полная слепота). Характерно, что при грубом нарушении зрения офтальмоскопические находки скудны. На глазном дне выявляют набухание диска зрительного нерва и атрофические изменения. Заболевание медленно или быстро прогрессирует, приводя к дегенерации белого вещества мозга, полной потере зрения, частым судорогам, параличам и неизбежной смерти.

В последние годы при различных формах Л. удалось определить снижение активности различных ферментоа Накопление данных о биохимической сущности происходящих при Л. в белом веществе мозга изменений и выявление ферментных дефектов позволяют применить и другую их классификацию, которая в будущем, несомненно, будет основываться на знании первичного звена поражения, т. е. ферментного дефекта. Некоторые из этих заболеваний уже сейчас правильнее относить к группе липидозов, так как первичное поражение при Л. связано с нарушением обмена липидов, а демиелинизация является вторичной.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы