Амавротические идиотии

Врожденная форма А.и. (Нормана-Вуда форма А.и.). Патоморфологическая картина: массивная деструкция паренхимы мозга, распад нейронов до гранулярных масс; периваскулярное отложение липидов, накопление Gm3-ганглиозида. Дефект фермента неизвестен.

Клиническая картина: с первых дней жизни появляются или нарастают гидроцефалия (или микроцефалия), судороги, параличи, резкое отставание психического развития. С рождения отмечается слепота. В макулярной области имеется вишнево-красное пятно.

Ранняя детская форма А.и. (Тея-Сакса болезнь). Встречается у евреев-ашкенази с частотой 1 случай на 4000-5000 новорожденных. У других народов наблюдается почти в 100 раз реже. Патоморфологическая картина: масса мозга увеличена; клетки серого вещества головного мозга, нейроны грушевидные (клетки Пуркинье) мозжечка, клетки ядер ствола и спинного мозга растянуты, цитоплазма их заполнена жирорастворимым веществом, состоящим из ганглиозидов, фосфолипидов и холестерина; глиальные клетки перерождены; вещество мозга в целом атрофировано; в белом веществе отмечаются сначала задержка миелинизации, затем демиелинизация и накопление продуктов распада (веществом накопления является Gm2-ганглиозид).

Клиническая картина. Первые признаки заболевания появляются в 3-4 мес жизни. Ребенок становится вялым, апатичным или, наоборот, раздражительным. Он постепенно теряет интерес к окружающему, утрачивает двигательные навыки. Наступают полная обездвиженность и психическая деградация. С ранних стадий отмечается гиперакузия (от вздрагиваний до судорог). Сначала тонус мышц снижен, затем повышается до опистотонуса. Наблюдаются гиперрефлексия, псевдобульбарные расстройства, насильственный смех и плач. Постепенно происходит утрата зрения. В области желтого пятна выявляется белесоватое помутнение с вишнево-красным диском. Смерть наступает в возрасте 2-3 лет при полной деградации. В основе заболевания лежит отсутствие гексозаминидазы А, что и является критерием лабораторной диагностики.

Поздняя детская форма А.и. (Янского - Бильшовского болезнь). У больных, страдающих этой формой А.и., при патоморфологическом исследовании в нейронах, мышцах и коже обнаруживают гранулы липофусцина.

Клиническая картина. Заболевание начинается с 2-3 лет, прогрессирует медленнее, чем болезнь Тея - Сакса. Часто наблюдаются мозжечковая атаксия, миоклонии, спастический паралич, гиперакузия, утрата речи. В терминальной стадии (в 7-8 лет) отмечается децеребрационная ригидность. В поздней стадии болезни выявляются атрофия дисков зрительных нервов. В основе заболевания - отсутствие активности фермента бета-гексозаминидазы А и В, что и определяет лабораторную диагностику при исследовании плазмы крови.

Юношеская форма А.и. (Шпильмейера - Фогта - Баттена болезнь). При патоморфологическом исследовании в клетках нервной системы, внутренних органов, в мышцах и костной ткани находят накопление ганглиозидов Gm2- и липопигмента типа липофусцина.

Клиническая картина. Заболевание начинается в возрасте 6-10 лет со снижения зрения и нарастающего слабоумия. Происходят изменения двигательной сферы, постепенно развиваются тетрапарез, нарушения экстрапирамидной и бульварной систем. Нередко возникают судороги. Характерных изменений в желтом пятне (сетчатки) нет, но часто развивается пигментный ретинит. Болезнь медленно прогрессирует и летальный исход наступает в 20-30 лет. Дефект фермента неизвестен. Лабораторная диагностика основана на обнаружении сниженного количества сфингомиелина в эритроцитах, липидов и липопротеинов в сыворотке крови и повышении концентрации бета-липопротеинов.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы