Лоренса-Муна-Барде-Бидля синдром

Лоренса-Муна-Барде-Бидля синдром (Лоренса-Бидля синдром) - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Патоморфологически у больных обнаруживаются дегенеративные изменения в ядрах гипоталамуса, изменения передней и задней доли гипофиза, иногда аномалии развития отдельных областей мозга.

Клиническая картина характеризуется комплексом постепенно возникающих симптомов: пигментным ретинитом, который со временем может привести к слепоте; полидактилией (шестипалость), ожирением, гипогонадизмом и умственной отсталостью. У некоторых больных наблюдаются неврологические изменения: хореические гиперкинезы, гипотония или спастичность мышц, явления паркинсонизма, гидроцефалия. Отмечаются диффузные изменения на ЭЭГ: отсутствие возрастного ритма, снижение амплитуды колебаний различной степени, дизритмия (медленные рассеянные волны, чередование альфа-волн с (бета-ритмами), отсутствие или стертость зональных различий и др.

При наличии 4-5 признаков симптомокомплекса постановка диагноза не представляет трудностей. Лечение симптоматическое.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы