Марфана синдром

Марфана синдром (Марфана - Денни синдром) - наследственное заболевание соединительной ткани. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе заболевания лежат генетически детерминированные нарушения обмена коллагена.

Клиническая картина. Заболевание проявляется множественными сочетанными системными аномалиями: скелета, связочного аппарата, сердца, сосудов, органа зрения и др. Для больных характерен следующий фенотип: высокий рост, небольшая голова, длинные конечности, длинные пальцы (арахнодактилия), нарушения осанки - кифоз, сколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка, разболтанность суставов, слабость связок, плоскостопие и т. д. Среди сердечно-сосудистых аномалий, обнаруживаемых в 40-60 % случаев, наиболее часто встречаются дефекты клапанов и перегородки сердца, аневризма аорты и другие пороки развития сосудов - мальформации. Почти у всех больных имеется патология органов зрения: вывих или подвывих хрусталика вследствие слабости цинновых связок, миопия, микрофакия, мегалокорнеа, колобома, катаракта; нередко развивается глаукома. Возможны дефекты легких, дистопия почек и др.

Клиническую картину болезни определяют тяжесть повреждения той или иной системы (сердечно-сосудистой, глаза и др.) и прогрессирование процесса. В моче больных находят повышенное количество гидроксилизилгликозидов, гидроксипролина.

Диагноз, как правило, не сложен; отдельные фенотипические признаки позволяют заподозрить заболевание уже при рождении.

Лечение симптоматическое (препараты аминокислот, кальция, витамины группы В), направленное на купирование имеющихся клинических проявлений: сердечно-сосудистых, офтальмологических. В случаях выраженных костных деформаций, дефектов клапанов сердца и перегородок, вывиха хрусталика прибегают к хирургическим вмешательствам, показания к которым определяет специалист.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы