Миопатия псевдогипертрофическая

Миопатия псевдогипертрофическая (Дюшенна форма М.). Ген заболевания сцеплен с Х-хромосомой, болеют только мальчики (число спорадических случаев, обусловленных свежей мутацией, составляет около 30 %). Частота 2-3 случая на 100 000 населения.

Клиническая картина. Первые отчетливые признаки болезни наблюдаются в возрасте 3-5 лет, хотя нередко можно отметить, что проявления мышечной слабости обнаруживаются значительно раньше (недостаточная двигательная активность, затруднения при вставании с пола, с корточек, позднее начало ходьбы). В начальной стадии все симптомы выражены негрубо. Так, дети не выдерживают длительной ходьбы, у них нарушена осанка, походка слегка переваливающаяся, имеется некоторое выпячивание живота. Ребенок испытывает затруднение при подъеме по ступеням, при вставании с пола. Стадия выраженных проявлений болезни наступает довольно быстро. Постепенно увеличивается поясничный лордоз, походка становится "утиной", деформируются стопы. В это время наблюдается характерное поэтапное вставание с пола ("лесенкой"). В дальнейшем больной уже не может самостоятельно подняться. При ходьбе резко выпячивается живот. Временами силы покидают больного, и он, как подкошенный, может рухнуть на пол. Тяжелая паралитическая стадия болезни характеризуется невозможностью самостоятельного передвижения и наступает, как правило, в 10-11 лет. При потере способности к передвижению мышечная слабость и атрофия мышц нарастают очень быстро. Больной скоро теряет способность садиться в постели, переворачиваться на другой бок. Быстро развиваются контрактуры и деформации скелета (фиксированный гиперлордоз, кифосколиоз, горб). Обездвиженность больных достигает крайней степени, и смерть наступает до 20 лет в состоянии глубокой дистрофии от заболеваний легких, слабости сердца и др. Постоянным и характерным симптомом болезни является псевдогипертрофия икроножных мышц. Истинной гипертрофии мышц нет, а отмечается увеличение в мышце соединительной и жировой ткани. Псевдогипертрофия мышц заметна на ранних стадиях .болезни, когда ребенок еще сохраняет способность самостоятельного передвижения. Плотность псевдогипертрофированных мышц резко повышена. Менее выражена псевдогипертрофия четырехглавых мышц бедер, трехглавых мышц плеча, ягодичных, дельтовидных мышц, прямой мышцы живота, передней зубчатой мышцы. Параллельно с нарастанием дистрофического процесса идет угасание сухожильных рефлексов, однако ахилловы рефлексы иногда сохраняются даже у обездвиженных больных. Развиваются мышечная слабость и атрофии. Нередко на ранних стадиях болезни отмечаются боли в ногах, преимущественно в стопах, подколенных ямках. Разрастание соединительной ткани (миосклероз) в мышцах приводит к их укорочению (ретракции). При распространении этого процесса на сухожилия и связки образуются контрактуры. Довольно часто у больных возникают деформации грудной клетки и другие костные изменения (сужение диафизов больших трубчатых костей и др.)-Описаны врожденные аномалии и дефекты развития: дисплазия тазобедренных суставов, макроглоссия, порок сердца, врожденные контрактуры, деформированные зубы и пр. Почти всегда в миодистрофический процесс вовлекается и сердечная мышца. Клинически это проявляется лабильностью пульса, глухостью тонов и расширением границ сердца. На ЭКГ регистрируются изменения миокарда. У больных нередки эндокринно-обменные нарушения и интеллектуальная недостаточность.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы