Миопатия ювенильная, юношеская

Миопатия ювенильная, юношеская (Эрба-Рота миодистрофия). В литературе эта форма М. известна так же как тазово-плечевая. Частота 1,2-2,5 случая на 100 000 населения. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Число единичных (спорадических) случаев преобладает над семейными. Болезнь, как правило, начинается в возрасте 5-7 лет с мышц тазового пояса. У детей изменяется осанка, появляются затруднения при подъеме по лестнице, беспричинные падения на ровном месте. Все эти симптомы - результат слабости проксимальной (поясной) мускулатуры. При осмотре больного обнаруживаются атрофии мышц рук, плечевого пояса, бедер. Характерны "крыловидные" лопатки, "осиная" талия. Часты псевдогипертрофии икроножных мышц, но встречаются они не с таким постоянством и выраженностью, как при форме миопатии Дюшенна. У некоторых больных наблюдаются бедность мимики, утолщение губ. Часто бывает асимметрия симптомов. Течение болезни относительно благоприятное. Больные длительные годы сохраняют способность к самостоятельному передвижению, хотя рано или поздно у них возникают значительные расстройства моторики или полная обездвиженность. В случае раннего начала (1-2 года) заболевание быстро прогрессирует и приводит к полной обездвиженности.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы