Миопатии - лечение

Лечение в наиболее тяжелых случаях (например, при форме миопатии Дюшенна) малоэффективно, при некоторых формах М. позволяет замедлить прогрессирование процесса и наступление инвалидности. В комплексной терапии используют одновременно несколько средств, но наиболее многочисленна группа препаратов, действующих на обмен веществ (анаболические гормоны, аминокислоты, препараты кальция, токоферола ацетат - витамин Е, АТФ, кокарбоксилазы гидрохлорид, витамины группы В). Целесообразен прием оротата калия. Применяют также прозерин, оксазил, галантамин. Лечение, особенно раннее, следует проводить в стационаре (легкий массаж, ЛФК, ванны, электрофорез прозерина, кальция хлорида, лидазы, индуктотермия), в дальнейшем оно осуществляется постоянно, курсами, перерыв между курсами не должен превышать 6-8 нед (неподвижных детей лучше лечить дома). Важное значение имеет полноценное питание с использованием белков животного происхождения и растительных жиров.

Необходимо проводить медико-генетическое консультирование семей, в которых имеются больные М. В последние годы методами молекулярной генетики точно определена локализация мутантного гена при форме миопатии Дюшенна. Было установлено, что этот ген контролирует синтез белка мышечной мембраны, получившим название дистрофина. Наиболее тяжелая Х-сцепленная клиническая форма мышечной дистрофии - миопатия Дюшенна обусловлена, как правило, делецией или утратами больших участков этого гена. В то же время форма миопатии Беккера, также сцепленная с Х-хромосомой, является относительно доброкачественной и связана с менее серьезными перестройками ДНК в гене.

Современные методы молекулярной генетики дают возможность расширить медико-генетическое консультирование семей с отягощенной наследственностью, позволяют точно установить природу мутации у пораженного члена родословной, определить прогноз его заболевания, идентифицировать гетерозиготного носителя болезни, возникновение свежей мутации в родословной, а также, что особенно важно, провести пренатальную диагностику при повторной беременности.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы