Миопатии непрогрессируюшие

Миопатические формы (по данным гистохимического и электронно-микроскопического исследования) с относительно благоприятным или медленно прогрессирующим течением.

М. миотубулярная (центроядерная) - своеобразная форма М., которая возникает, вероятно, вследствие задержки эмбрионального развития. Однако эта точка зрения отрицается рядом авторов. Патоморфология аналогична как для инфантильной М., так и для формы М. с более поздним началом. Почти все мышечные волокна имеют одно или несколько центрально расположенных ядер, окруженных зоной, лишенной миофибрилл. Сходство этих волокон с миотубулой (незрелая эмбриональная мышечная клетка) обусловило и название заболевания.

Клиническая картина. Течение данной формы М. медленно прогрессирующее или стационарное. Слабость мышц и гипотония обнаруживаются при рождении или позже. Могут быть поражены респираторные мышцы. Развитие моторики протекает медленно. Дети не приобретают навыков ходьбы. У ребенка, выжившего после нескольких респираторных приступов, наблюдаются общая мышечная слабость, поражение глазодвигательных, лицевых и шейных мышц. Сухожильные рефлексы отсутствуют. Умственное развитие нормальное. В тех случаях, когда заболевание проявляется не с рождения, слабость мышц начинают замечать в возрасте от 2 до 4 лет (неустойчивая походка, трудности при ходьбе по лестнице). Слабость мышц прогрессирует медленно или более интенсивно (взрослые "прикованы" к постели). У некоторых больных наблюдаются фокальные или генерализованные судорожные припадки. Эту форму М. необходимо дифференцировать от рано начавшейся миотонической дистрофии (отсутствие миотонии, умственной отсталости, катаракты, сопутствующие аномалии). Характерные данные дает электронно-микроскопическое исследование. При миотубулярной М. повышен уровень креатинфосфокиназы.

М. немалиновая (М. нитеобразная). Тип наследования чаще аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный. При электронно-микроскопическом исследовании во многих мышечных волокнах выявляются нитеобразные структуры вдоль всего длинника пораженных клеток, окрашивающихся по Гомори в красный цвет. Отмечена небольшая деструкция мышечной ткани.

Клиническая картина. При рождении у ребенка имеются гипотония и слабость мышц. Крик и сосание слабые, отмечаются нарушение глотания, иногда цианоз и трудности дыхания. Заболевание не прогрессирует или прогрессирует медленно, но двигательное развитие замедлено, включая ползание и ходьбу. Некоторая слабость мышц сохраняется до взрослого состояния. Интеллект остается нормальным. При осмотре больного обращает на себя внимание маскообразно вытянутое в длину лицо. Отмечается деформация скелета: высокое небо, неправильный прикус, кифосколиоз, полые стопы. Слабость мышц более выражена в проксимальных отделах, чем в дистальных. У некоторых больных руки поражены более, чем ноги. Сухожильные рефлексы отсутствуют. Сывороточные энзимы остаются неизмененными. На ЭМГ выявляются миопатические потенциалы.

Болезнь центрального стержня. При патоморфологическом исследовании в центре почти каждого мышечного волокна обнаруживается аномальный пучок миофибрилл, остальная часть волокон остается нормальной. Цитохимически центральная часть волокон окрашивается по Гомори в голубой цвет. При электронно-микроскопическом исследовании в центре волокон определяются А-, I- и Z-пучки, укороченной длины саркомеры, отсутствующие или редкие митохондрии, расширенные или нерегулярные Z-пучки.

Клиническая картина. Сразу же после рождения или в первые годы жизни у ребенка отмечаются гипотония и слабость мышц. При этом имеются указания на такое же заболевание в семье, что свидетельствует о доминантном наследовании. В ряде случаев наблюдается снижение двигательной активности плода, а в дальнейшем задержка развития двигательной сферы (дети не могут переворачиваться, начинают садиться с запозданием, часто не ходят до 4 лет). Нарастание отставания в двигательной сфере не особенно заметно, хотя слабость в мышцах остается, и дети испытывают трудности при подъеме по лестнице, при вставании из лежачего или сидячего положения. Слабость мышц отмечается преимущественно в проксимальных отделах, в основном нижних конечностей. Черепные нервы остаются интактными, за исключением легкой слабости лицевых и грудино-ключично-сосцевидных мышц. Сухожильные рефлексы нормальны, снижены или отсутствуют. Изменений чувствительности не находят. Не выражены также атрофии мышц. Наблюдаются скелетные аномалии: врожденный вывих бедра, кифосколиоз, лордоз, воронкообразная грудная клетка, гипоплазия нижней челюсти, флексорная деформация V пальца кисти, короткая шея, плоская стопа. Сывороточные ферменты в норме. Происходят увеличение содержания креатина и уменьшение креатинина в моче. На ЭМГ регистрируются миопатические потенциалы (короткая длительность, уменьшенная амплитуда и полифазия).

Лечение. Проводят хирургическую коррекцию ортопедических аномалий.

Митохондриальные М. (болезнь Люфта, синдром Кернса - Шая).

Болезнь Люфта. Патоморфологическая картина: в мышечном волокне увеличено число или размер митохондрий; часть мышечных волокон приобретает округлую форму вместо нормальной полигональной конфигурации, другая часть волокон имеет внутреннюю трубчатую структуру.

Клиническая картина. Заболевание начинается до 7 лет. Основные начальные симптомы: гиперметаболизм (резкое повышение уровня основного обмена), профузный пот, полидипсия, полифагия, тахикардия; заболевание не прогрессирует, но больные не в состоянии выносить даже небольшие физические нагрузки. Обнаруживается диффузная слабость мышц, сухожильные рефлексы не определяются. Подкожно-жировой слой почти отсутствует.

Синдром Кернса - Шая. Патоморфологическая картина: мышечные волокна истончены и имеют избыточное количество субсарколемного и интермиофибрильного материала, который окрашивается по Гомори в красный цвет; выраженные изменения клеток центральной и периферической нервной системы, миокарда, печени, различных эндокринных желез.

Клиническая картина. Для больных детей характерны птоз и наружная офтальмоплегия. Птоз, сначала односторонний, скоро становится двусторонним. У некоторых больных имеются слабость проксимальных мышц конечностей и быстрая утомляемость. Отмечается вариабельность сухожильных рефлексов - от резкого их уменьшения почти до нормы. Для этой формы М. характерны повышение содержания белка в цереброспинальной жидкости, нарушение слуха, атаксия, пигментный ретинит, низкий рост, кардиомиопатия и изменения ЭКГ. Иногда повышается активность сывороточной креатинфосфокиназы.

М. симптоматические. У детей встречаются реже, чем у взрослых. Характеризуются слабостью мышц, умеренной или достаточно выраженной гипотрофией, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов, изменениями ЭМГ по мышечному типу. Эта форма М. наблюдается при некоторых эндокринных заболеваниях и воспалительных поражениях мышц. Необходима терапия основного заболевания.

М. стероидная развивается нередко при синдроме Кушинга и у больных, которые длительное время находились на стероидной терапии по поводу ревматизма, заболеваний крови, коллагенозов. Чаще всего М. вызывают кортизон, преднизолон и триамцинолон. Механизм возникновения М. при лечении стероидами неизвестен. Появление симптомов заболевания становится очевидным после нескольких недель применения стероидов. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе и особенно при подъеме по лестнице. Если применение стероидов продолжается, миопатические расстройства прогрессируют. Черепные нервы остаются интактными. Наибольшая слабость отмечается в мышцах плеч и бедер. Сухожильные рефлексы снижаются и исчезают. Чувствительность в пределах нормы. Органы малого таза не страдают. На ЭМГ отмечаются нормальные или миопатические потенциалы. При биопсии мышц изменений либо почти не находят, либо они очень незначительные (округление мышечных волокон, увеличение ядер сарколеммы и небольшие некротические изменения).

Лечение. Необходимо уменьшить дозу стероидных препаратов или прекратить лечения ими.

М. при гиперпаратиреозе. Больные жалуются на усталость и слабость. Реже наблюдаются атрофия и мышечные боли. Отмечается слабость, чаще всего при ходьбе или подъеме по лестнице. Примечательно, что эти симптомы могут появиться до классических признаков самого гиперпаратиреоза: раздражительности, запора, рвоты, головной боли и полидипсии. Черепные нервы при заболевании не страдают. Сухожильные рефлексы неизменены или оживлены. Слабость мышц более выражена в проксимальных отделах (вовлекаются мышцы плеча, бедра). Диагноз подтверждается при увеличении содержания кальция и уменьшении содержания фосфора в сыворотке крови. Показатель щелочной фосфатазы повышен. Механизм возникновения М. при отклонениях в обмене кальция не выяснен.

М. при заболеваниях щитовидной железы. Нарушения функции щитовидной железы оказывают заметное действие на нервно-мышечный аппарат. Так, периодический паралич и миастенический синдром связаны с гипо- и гипертиреозом. Но наиболее часто миопатический синдром обнаруживается при хроническом тиреотоксикозе, который у детей встречается редко, в основном у девочек. М. при тиреотоксикозе проявляется трудностями ходьбы, подъема по лестнице, вставания со стула. Тяжесть заболевания зависит от длительности тиреотоксикоза. Обычно отмечается слабость в проксимальных группах мышц, но при очень длительном заболевании миопатические симптомы появляются и в дистальных отделах конечностей. Нередко в процесс вовлекаются и бульбарные мышцы. Возможна атрофия пораженных мышц. Сухожильные рефлексы остаются живыми. Иногда повышено содержание креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Очень характерно изменение показателей ЭМГ. Основной механизм поражения мышц при тиреотоксикозе неизвестен.

М. при гипотиреозе. При кретинизме и микседеме наблюдаются слабость, замедленность сокращения и расслабления мышц, общая гипотония. Все эти явления ослабевают при лечении тиреоидными гормонами. Сухожильные рефлексы нормальные или снижены. Фаза расслабления после вызывания сухожильного рефлекса пролонгирована. Мышцы при гипотиреозе тверды на ощупь, но их движения замедлены как при сокращении, так и при расслаблении. Мышцы лица могут быть несколько гипертрофированы. Часто наблюдается тугоподвижность мышц. Показатели креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы повышены. ЭМГ в норме. При гистологическом исследовании обнаруживается дегенерация лишь некоторых мышечных волокон.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы