Миотония врожденная

Миотония врожденная (Томсена миотония). Заболевание передается аутосомно-доминантно с очень высокой пенетрантностью (почти в 100 %) и аутосомно-рецессивно. Частота заболевания составляет 0,38 на 100 000 населения. Патоморфологическая картина: мышцы гипертрофированы; при микроскопическом исследовании отмечают увеличение диаметра мышечных волокон. При электронно-мискроскопическом исследовании обнаруживают изменения так называемой саркотубулярной системы, расширение поперечных трубочек и концевых цистерн триад саркоплазматического ретикулума. К сожалению, ни одна из существующих в настоящее время теорий не может удовлетворительно объяснить все симптомы заболевания.

Клиническая картина. Болезнь начинается в грудном или преддошкольном возрасте, реже в 5-7 лет и даже во взрослом состоянии. Наблюдаются миотонические реакции произвольных мышц и гипертрофия мышечной системы. Больному очень трудно начать движение (ходьбу, бег и т. д.). Движение, проделанное несколько раз, совершается без особого усилия. Наряду с этим больному трудно расслабиться после какого-нибудь мышечного усилия (трудно раскрыть веки после сильного зажмуривания, трудно разжать руку после рукопожатия и т. д.). Миотонические реакции зависят от эмоционального состояния, воздействия громкого звука, холодной погоды. Весьма характерен внешний вид больных: вследствие гипертрофии мышц шеи, плечевого пояса, бедра, они похожи на атлетов. Это особенно характерно для аутосомно-рецессивных форм заболевания. Несмотря на общую мышечную гипертрофию сила мышц не повышена, а иногда даже снижена. Мышцы обычно тверды на ощупь; удар по ним вызывает образование мышечного валика, повышенное сокращение, которое может при повторных ударах перейти в тетанус. При неврологическом исследовании заметных отклонений не обнаруживается. Сильный гальванический ток вызывает тетаническое сокращение мышц даже спустя несколько секунд после окончания его действия. Фарадический ток вызывает контрактуру во время действия тока. Как правило, умственная сфера больных не страдает.

Диагноз заболевания несложен, основывается на характерных жалобах и внешнем виде больного. Миотонию Томсена дифференцируют от миотонической дистрофии, для которой типична дистрофия мышц.

Лечение. Миотонический спазм снижается на несколько часов при введении хинина (0,1-0,3-0,5 г хинина сульфата внутрь или 0,5-1 мл 50 % раствора хинина дигидрохлорида внутримышечно; курсы по 5-7 дней). Применяют также новокаинамид (0,25-0,5 г в сутки) и дифенин (0,025-0,05 г в сутки). Для усиления действия хинина используют препараты кальция (кальция глюконат по 0,5 г 3 раза в день). В клинических условиях проводят гормональную терапию АКТГ и преднизолоном (5 мг в сутки). Широко используют тепловые процедуры (хвойные ванны, электросветовые ванны), электрофорез 2-5 % раствора кальция хлорида, 1-4 % раствора хинина гипохлорида на воротниковую зону. Некоторое облегчение больным приносит легкий массаж конечностей. Прогноз: болезнь редко приводит к тяжелой инвалидности, больные обычно сохраняют подвижность и в дальнейшем бывают трудоспособными. Полного выздоровления не наступает.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы