Миотония дистрофическая

Миотония дистрофическая (Куршманна - Штейнерта - Баттена болезнь). Для этого аутосомно-доминантного наследственного заболевания, помимо миотонических явлений, характерно наличие атрофических (дистрофических) процессов и эндокринных расстройств. Патоморфологическая картина: изменения мышечных волокон напоминают процессы, обнаруживаемые при миотонии - мышечные волокна частично фрагментарны или атрофичны, с пикнотичными ядрами; имеется увеличение фиброзной и жировой ткани; регенерация обычно отсутствует.

Клиническая картина

Основные симптомы: неспособность быстро расслабить мышцы после активного сокращения, отсутствие тонического ответа на механическую и электрическую стимуляцию. Наиболее выражены эти явления в мышцах рук, лица и языка. Повторные движения ослабляют М., холод усиливает ее. Приблизительно в 20 % случаев болезнь проявляется в раннем возрасте. М. выражена отчетливо и бывает довольно генерализованной. Дистрофические же явления в мышцах становятся очевидными только с возрастом. У некоторых больных доминирует мышечная атрофия, а миотонические явления выражены нерезко. Атрофии распространяются на мускулатуру лица, грудино-ключично-сосцевидные мышцы. Отмечается снижение сухожильных рефлексов вплоть до полного их исчезновения. В связи с атрофией мышц лицо приобретает своеобразные черты: амимия, полуоткрытые веки, подчеркнутые височные ямки. Появляются дизартрия и низкий глухой голос. У детей грудного и дошкольного возраста заболевание проявляется общей гипотонией, слабостью сосания, замедленной речью, отсталостью развития моторики. С рождения могут быть выражены признаки артрогрипоза (см.). Отсталость развития психики может предшествовать развитию миотонических симптомов. Возможно поражение гладких мышц пищевода, желудочно-кишечного тракта, анального сфинктера. У 50 % больных детей обнаруживаются изменения сердечной деятельности, у 20 % - эндокринные расстройства, в частности сахарный диабет, инфантилизм, атрофия яичек.

Диагноз

Диагноз при наличии клинических признаков и других случаев заболевания в семье несложен. Дифференцируют заболевание от невральной амиотрофии Шарко - Мари и дистальной формы миопатии. Для миотонической дистрофии характерны повышение механической возбудимости мышц, атрофия преимущественно мышц лица и шеи, изменения ЭМГ. У детей раннего возраста обнаруживаются миотонический феномен мышц лица и типичные изменения ЭМГ, иногда основным симптомом является птоз. Сывороточные ферменты при заболевании всегда бывают нормальные. На ЭМГ регистрируются выбросы высокочастотных разрядов в ответ на электрическое раздражение или движение. М. иногда наблюдаются при периодическом параличе, полиневрите и полимиозите.

Лечение

Миотонические явления обычно выражены не особенно резко, поэтому специального лечения не требуют. Можно использовать хинин и стероиды, учитывая при этом побочное действие.

Прогноз

Заболевание медленно прогрессирует с постепенным нарастанием интеллектуального дефекта.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы