Муколипидоз II типа

Муколипидоз II типа (J-клеточная болезнь). Обнаруживают вакуолизацию в лимфоцитах периферической крови, мелкие вакуолизированные клетки в костном мозге. В корнеальной оболочке глаз находят нежные гранулы. В культуре фибробластов выявляют включения, реагирующие положительно на PAS-реагент. Содержание муколипидов в моче нормальное.

Клиническая картина. Внешне больные похожи на пациентов с синдромом Гурлер. Признаки заболевания имеются с рождения: врожденная гиперплазия десен, деформация грудной клетки, грыжи, врожденный вывих тазобедренного сустава. Иногда наблюдаются увеличение печени, контрактуры в суставах, кифосколиоз. С первых месяцев жизни дети отстают в психомоторном развитии. Многие больные умирают в 4-6-летнем возрасте от пневмонии или сердечной недостаточности.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы