Муколипидоз III типа

Муколипидоз III типа (псевдополидистрофия Гурлер). Генетические закономерности заболевания не совсем ясны, предполагается аутосомно-рецессивное наследование. В костном мозге имеются вакуолизированные плазматические клетки. В висцеральных органах и мезенхимальной ткани происходит отложение кислых мукополисахаридов, но с мочой они не выделяются. Описана недостаточность кислых гидролаз и гликопротеинов.

Клиническая картина. Характерны контрактуры суставов и своеобразные изменения костей (гипоплазия тел некоторых шейных позвонков, нарушение строения ребер, гипоплазия тазовых костей, уплощение эпифизов бедренных костей). Наблюдаются также очажки помутнения роговицы, уменьшение роста, укорочение шеи, врожденная дисплазия тазобедренных суставов. Умственное развитие больных страдает относительно мало.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы