Фукозидоз

Наследственное заболевание, характеризующееся ранним началом (в первые 2 года жизни), прогрессирующим отставанием умственного и моторного развития, ранней гипотонией мышц, переходящей постепенно в спастическую квадриплегию и декортикационную ригидность, кардиомегалией, ангидрозом и повторными респираторными инфекциями. Патоморфологическая картина: клетки печени баллонообразно вздуты и' содержат гликолипиды, мышечные клетки сердца вакуолизированы и их цитоплазма смещена гликолипидами; обнаруживаются также накопление гликолипидов в коже, лимфоцитах, накопление фукозы и церамида с четырьмя или пятью молекулами гексозы в тканях, нарушение концентрирующей функции желчного пузыря; в печени отсутствует фермент альфа-L-фукозидаза.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы