Маннозидоз

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологическое исследование: масса мозга и желудочковая система увеличены, белое вещество полушарий большого мозга необычайно твердое, мозжечок (особенно его червь) атрофичен. Микроскопические изменения: общее баллонообразное вздутие цитоплазмы нервных клеток всей коры большого мозга, моста и спинного мозга; в цитоплазме клеток имеется PAS-положительный материал. Селезенка умеренно увеличена. При биохимическом исследовании обнаруживают отложение в лизосомах веществ, содержащих маннозу. Вероятно, имеется дефект лизосомальных энзимов - альфа-маннозидазы А и В в мозге, печени и других тканях.

Клиническая картина. Внешне больные напоминают пациентов с синдромом Гурлер. У них обнаруживаются умственная отсталость, значительные скелетные изменения, в том числе кифоз, гепатоспленомегалия, дефект слуха. На рентгенограммах выявляются грубая структура и утолщение ребер и бедренных костей. В ряде случаев в лодыжках и кистях обнаруживаются изменения, напоминающие рахит.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы