Синдром Санфилиппо

Синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз III типа). Тип наследования аутосомно-рецессивный. Данные патоморфологического исследования аналогичны таковым при синдроме Гурлер.

Клиническая картина. Заболевание начинается в возрасте 3-5 лет, характеризуется менее выраженными признаками гаргоилизма, но более тяжелой степенью умственной отсталости. Преобладают апатия, понижение интереса к окружающему, замедление моторики или, наоборот, повышение двигательной активности. Через несколько лет начинают изменяться черты лица ребенка, напоминая гаргоилизм. Бывают грыжи, помутнение роговицы, умеренная деформация скелета. К 5-8 годам жизни наступает потеря способности к передвижению, значительно увеличивается печень и селезенка. Веществом накопления является гепарансульфат, а дефектом фермента renapaн-N-сульфатаза (тип А) - альфа-N-ацетилглюкозаминидаза. В моче можно обнаружить гепарансульфаты.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы