Наследственные дефекты обмена веществ

Это большая группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в связи с чем пораженными могут быть несколько детей в одной семье. К этой группе болезней относят также нарушения обмена веществ, обусловленные наследственными ферментными дефектами (энзимопатии, или ферментопатии). В литературе эти болезни иногда обозначают как "врожденные ошибки метаболизма" (inborn errors of metabolism). При Н.Д.О.В. в связи с отсутствием или низкой активностью определенного фермента в организме больного возникает блок обмена. При этом во всех жидких средах накапливается вещество, блок обмена которого возник. Это вещество выделяется в избыточном количестве с мочой. У больного развиваются также вторичные нарушения обмена. Диагноз устанавливают как при обнаружении в крови (плазме) повышенных концентраций определенного метаболита, так и при выявлении этого же вещества в моче.

Дефект обмена может быть обнаружен в первые дни жизни больного. Клиническая картина не является строго специфичной для данной болезни. Поэтому для обнаружения больных необходимо обследование большого контингента новорожденных (скрининг-программы), что не всегда возможно из-за сложностей биохимического мониторинга. В настоящее время массовое обследование новорожденных проводят для выявления одного из самых частых заболеваний этой группы - фенилкетонурии. Необходимость обследования всех новорожденных для выявления фенилкетонурии диктуется тем обстоятельством, что при рано начатом диетическом лечении имеется возможность предотвращения неизбежно развивающегося при этом заболевании слабоумия. У остальных больных, относящихся к данной группе, наследственный дефект обмена обнаруживается при тщательном биохимическом исследовании чаще случайно, при наличии тех или иных необъяснимых жалоб и симптомов. Многие дети с наследственным дефектом обмена погибают в первые дни или недели жизни из-за тяжести возникших биохимических нарушений (например, при болезни кленового сиропа, галактоземии и др.). У выживших детей почти при всех заболеваниях данной группы наблюдают отставание психического развития, нередко тяжелой степени, судороги, атактические явления, гипотонию мускулатуры.

Лечебные мероприятия должны были бы сводиться к назначению соответствующего фермента, как и при терапии инсулином больных диабетом. Однако до настоящего времени ферменты, которые отсутствуют У больных, получить не удается. Поэтому в основе лечебных мероприятий лежит назначение диеты, исключающей из рациона вещества, обмен которых блокируется в организме. Сделать это не просто, поскольку таким веществом чаще всего является определенная аминокислота, входящая в состав всех полноценных белков. Диетическое лечение осуществляется с успехом в основном только при фенилкетонурии. Для больных с этим заболеванием выпускаются специальные гидролизаты белка, полностью или почти полностью лишенные аминокислоты фенилаланина. Ниже приводятся данные о наиболее распространенных заболеваниях из группы наследственных дефектов обмена веществ, касающихся различных видов метаболизма: аминокислотного, углеводного, минерального и др. Кроме того, к этим заболеваниям относятся липидозы, мукополисахаридозы, лейкодистрофии, гепатоцеребральная дистрофия и другие, сведения о которых читатель найдет в соответствующих разделах.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы