Нейроаксиальная инфантильная дистрофия

Наследственное дегенеративное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи и началом на 2-3-м году жизни. При патоморфологическом исследовании обнаруживают эозинофильные шарообразные включения в клетках центральной и автономной нервной системы и железосодержащий пигмент в базальных ганглиях; дегенерацию мозжечка с изменениями невронов, миелина и глиальных клеток. Наблюдаются изменения белого вещества мозга - заметное уменьшение цереброзидов, уменьшение уровня гликозаминогликанов и гликопротеин-углеводов в сером веществе.

Клиническая картина. В течение 1-го года жизни ребенок развивается относительно нормально. Затем постепенно появляются слабость мышц, их атрофия и гипотония. Имеются симптомы вовлечения в патологический процесс кортикоспинального тракта. У больных наблюдаются нистагм, атрофия зрительных нервов и слепота, иногда - эпилептиморфные припадки. Болезнь длится несколько лет. Постепенно развиваются контрактуры рук и ног, прогрессирующий бульбарный паралич. Большинство больных умирают в возрасте до 12 лет.

При диагностике следует учитывать следующие данные: 1) на ЭЭГ - диффузные мультифокальные вспышки - спайки и волновые комплексы; 2) цереброспинальная жидкость - без особых изменений; 3) на ЭМГ - поражение клеток передних рогов; 4) периферические нервы - отдельные шаровидные или овальные вздутия вдоль аксонов, вследствие которых более чем в 2 раза увеличивается их диаметр. При электронно-микроскопическом исследовании обнаруживается асимметричная деструкция миелиновой оболочки.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы