Нейрофиброматоз

Среди Н. выделяют несколько болезненных форм с доминантным наследованием. Наиболее распространены тип I (H-I), или болезнь Реклингхаузена, и тип II (Н- II). Ранее H-I именовался периферическим, а Н- II - центральным.

Нейрофиброматоз I типа составляет около 85 % всех форм Н. Частота его 1:3000. Очень высока пенетрантность гена заболевания. Около трети случаев обусловлены свежей мутацией.

Клиническая картина. Один из характерных признаков H-I - наличие не менее 5-6 кожных пятен цвета "кофе с молоком" (cafeau-lait). Пятна становятся отчетливо видимыми с 4-6 лет. К пубертатному возрасту они могут быть диаметром более 5 мм. Располагаются пятна обычно на коже груди, живота, спины, иногда на коже рук и ног, имеют овальную форму. В других случаях, наоборот, вместо пигментации пятен образуются очаги депигментации. Кроме пятен весьма характерно для заболевания наличие нескольких нейрофибром, которые располагаются внутрикожно или подкожно, иногда по ходу нервных стволов. Эти опухоли, обычно небольшие, с возрастом увеличиваются. У 5 % больных опухоли располагаются в периорбитальной области (вокруг глазниц), что приводит к отеку век, птозу, экзофтальму и нарушениям зрения. Весьма характерным признаком заболевания является глиома зрительного нерва, иногда распространяющаяся на зрительный перекрест и зрительный тракт, вызывая падение остроты зрения. Обычно глиома остается стабильной в течение ряда лет. Однако в случае распространения процесса вглубь она быстро увеличивается. Опухоли внутри полости черепа и в спинном мозге встречаются редко. Описаны различные скелетные аномалии (макроцефалия, краниофациальная дисплазия, прогнатизм, деформации позвонков). Нередки другие аномалии развития - крипторхизм, гипертрихоз. В редких случаях в результате стеноза водопровода большого мозга может развиться гидроцефалия. У небольшого числа больных наблюдается умственная отсталость.

Диагноз заболевания при наличии кожных пятен и опухолей несложен. При глиоме зрительного нерва на снимках черепа видно расширение foramen opticum. Разрастание глиоматозного образования обнаруживают при компьютерной томографии и особенно четко при исследовании с помощью МРТ.

Лечение симптоматическое. При разрастании глиомы зрительного нерва в полость черепа возникает необходимость хирургического вмешательства.

Прогноз. Заболевание течет медленно. Пятна на коже и опухоли медленно увеличиваются, но злокачественного перерождения обычно не наступает.

Нейрофиброматоз II типа - болезнь, характеризующаяся развитием множественных нейрофибром, неврином и других опухолей.

Клиническая картина. Основным признаком заболевания является двусторонняя нейрома (шваннома) слухового нерва. Обнаруживается она у детей старшего возраста (жалобы на снижение слуха). Изменения кожи у большинства больных встречаются нечасто (иногда находят несколько пятен). Вместе с тем значительно чаще отмечаются внутричерепные и внутриспинальные опухоли, особенно менингиомы. Помимо слухового нерва, опухолевый процесс часто распространяется и на другие черепные нервы.

Течение заболевания медленное, полная глухота развивается лишь на поздних стадиях.

Лечение симптоматическое.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы