Туберозный склероз

Туберозный склероз (эпилойя, болезнь Бурневилля - Прингла). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота 1 случай на 50 000 населения. В типичных случаях для болезни характерна тетрада симптомов: судорожные припадки, умственная отсталость, adenoma sebaceum и депигментированные пятна на коже. Патоморфологически выявляются различного размера опухолевидные образования в полушариях большого мозга, состоящие в основном из астроцитов и групп вакуолизированных клеток. Вторично происходит отложение в опухоли солей кальция, увеличивающееся с возрастом. В мозге выявляются также нарушения миелинизации, вероятно, вторичного характера. При локализации опухоли в стенке боковых желудочков развивается гидроцефалия. Встречаются опухоли внутренних органов (рабдомиомы в сердце, гамартомы в почках). Изменения кожи характеризуются мелкими опухолевидными образованиями, сочетающимися с гиперплазией потовых и сальных желез вокруг носа.

Клиническая картина. С момента рождения у больных имеются депигментированные пятна на коже (число их - от одного до нескольких десятков, они чаще имеют листовидную форму, размером более 1 см в длину). Иногда пятна становятся отчетливыми после солнечного облучения. У больных наблюдаются различные виды припадков - генерализованные судорожные и бессудррожные (в том числе абсансы), фокальные, инфантильные спазмы. Adenoma sebaceum появляется обычно в возрасте не ранее 4-5 лет. Обычно это мелкие узелки, расположенные на коже лица в виде бабочки (около носа) и на подбородке. В пояснично-крестцовой области иногда выявляется так называемая "шагреневая кожа" - уплотнение кожи с богатым развитием в ней коллагеновых волокон. Иногда около ногтевых лож обнаруживаются фибромы и очаги гиперпигментации. Умственная отсталость разной степени характерна приблизительно для половины больных, выявляется у детей старше 5-6 лет и во многом зависит от степени тяжести и частоты припадков. Опухоли головного мозга, встречающиеся приблизительно у 15 % больных, редко вызывают увеличение внутричерепного давления, хотя и проявляются головными болями, рвотой, снижением зрения. На краниограмме обнаруживают отложение кальция в паренхиме узелков, расположенных в головном мозге. При компьютерной томографии у больных находят патологические очаги пониженной плотности, соответствующие опухолевидным узлам. Нередко выявляются кальцификаты узлов, расширение желудочковой системы, атрофия коры. Опухолевидные узлы видны также при ЯМР-томографии.

Диагноз при наличии умственной отсталости, прогрессирующих припадков и adenoma sebaceum несложен. В раннем возрасте нужно учитывать наличие депигментированных участков на коже, приступов судорог, задержки психического развития и отсутствие эффективности противосудорожной терапии. Прогноз всегда неблагоприятный.

Лечение малоэффективно. Проводят противосудорожную терапию.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы