Синдром Стерджа-Вебера-Крабе

Синдром Стерджа-Вебера-Крабе (энцефалотригеминальный агниоматоз, энцефалофациальный ангиоматоз) - врожденный ангиоматоз нервной системы, проявляющийся наличием сосудистого пятна на лице, судорог и внутричерепных кальцификатов. Частота болезни - 1 случай на 100 000 населения. Встречается в основном спорадически.

Патоморфологическая картина: на коже лица - множественные ангиомы (ангиоматоз), обычно походу тройничного или лицевого нерва. Иногда расширенные сосуды принимают вид сосудисто-кавернозной опухоли красно-синего цвета. В головном мозге ангиоматоз затрагивает на той же стороне мягкую мозговую оболочку преимущественно в затылочной и затылочно-теменной области, обычно с одной стороны. Ангиоматозная ткань состоит главным образом из расширенных вен. Серое и белое вещество около ангиоматозной мягкой мозговой оболочки подвергается дегенерации и склерозу с последующим отложением в ткани мозга кальция и железа.

Клиническая картина. С рождения у больных имеется одно большое или несколько сливающихся пятен сине-красного цвета на лице ("пламенеющие невусы"). Они могут быть также на туловище и конечностях. Ангиоматозные изменения иногда распространяются на ротовую полость, нос, глотку. У некоторых больных в связи с этим возникают кишечные кровотечения. В первые месяцы жизни у больных обнаруживаются судорожные припадки. Они чаще всего фокальные, как правило, на стороне, противоположной поражению сосудов. У больных нередко развиваются параличи, парезы, обычно по гемитипу. Примерно у половины больных наблюдается умственная отсталость (обычно глубокая). Изменения органа зрения характеризуются ангиомой сосудистой оболочки, колобомами, гетерохромией радужки. Иногда выявляются врожденные пороки сердца, дисплазия в строении черепа и лица. Кальцификаты на рентгенограмме черепа в раннем детском возрасте обычно не обнаруживаются (бывают чаще у детей после 4-5 лет жизни).

Диагноз основывается на наличии с рождения ангиоматозных изменений кожи на лице с присоединением в дальнейшем судорожных припадков и отложения кальция в головном мозге в виде параллельных линий ("железнодорожная или трамвайная линия"), выявляемого на рентгенограмме черепа. Прогноз всегда неблагоприятный.

Лечение. Попытки хирургического удаления измененных участков мозга дают малый эффект. Также мало эффективна и симптоматическая противосудорожная терапия.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы