Атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. В типичных случаях при аутопсии находят атрофию коры мозжечка, дегенерацию зубчатого ядра, нижней оливы, демиелинизацию задних канатиков спинного мозга, атрофические изменения продолговатого мозга, нейроматоз и дегенерацию нейронов спинного мозга. У многих больных выявляются телеангиэктазии на склерах, ушных раковинах, мозговых оболочках, веществе головного мозга, спинальных ганглиях. Почти всегда страдает вилочковая железа, отмечается гипоплазия лимфоидной ткани. При длительно текущем процессе нередко развиваются лейкемия, лимфосаркома или базальная карцинома.

Клиническая картина. На 1-м году жизни выявляется у ребенка отставание в развитии статики и моторики; во время стояния и ходьбы наблюдается атаксия. На 2-3-м году жизни появляются тремор, хореоатетоз, возможна гипертермия. В возрасте между 3-4-м годами развиваются телеангиэктазии, чаще всего в виде тонких красных ниточек на склере, напоминающие конъюнктивит. Постепенно толщина нитей увеличивается, появляются сетчатые телеангиэктазии. Они могут также обнаруживаться на ушных раковинах, лице, шее, в области коленных сгибов, реже на кистях и стопах. Становится грубой кожа лица. Постепенно прогрессирует атаксия, ребенок к школьному возрасту или во время . него перестает ходить. Нарушается речь, развивается спонтанный нистагм. К 7-10-летнему возрасту выявляются симптомы поражения подкорковых узлов, гипоталамической области. У некоторых детей развивается синдром паркинсонизма. С возрастом становится заметнее дефект интеллекта. Многие больные с рождения часто болеют, особенно бронхолегочными заболеваниями, обусловленными дефицитом иммунологической активности.

Диагноз основывается наличием атаксии, тремора, спонтанного нистагма в сочетании с телеангиэктазиями. Характерны снижение содержания в крови IgA и IgE, дефицит малых лимфоцитов в периферической крови. Кроме того, у больных снижена бласттрансформация лимфоцитов на фитогемагглютинин.

Лечение. Назначают антибиотики, глюкокортикоиды и анаболические гормоны (гидрокортизон и неробол), а также кокарбоксилазу, витамины, аминокислоты (глутаминовая кислота, лейцин, метионин, церебролизин), антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин). Эффективность такового лечения незначительна. Большие надежды возлагались на трансплантацию больным комплекса тимус - грудина, однако после его пересадки наступало лишь некоторое улучшение общего состояния, происходила ремиссия очагов хронической инфекции, но стойкого и продолжительного эффекта операция не давала.

Прогноз заболевания всегда неблагоприятный.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы