Хромосомные болезни

Группа наследственных заболеваний, обусловленных дефектом хромосом. Подавляющее число указанных болезней связано с нарушением числа хромосом. При этом трисомией обозначают такие состояния, при которых имеется лишняя хромосома в одной из пар и общее число хромосом составляет 47. К моносомиям относят такие заболевания, при которых в одной из пар не хватает хромосомы и общее число хромосом составляет 45. Значительно реже встречаются структурные аномалии, главным образом в виде делении (утрата части хромосомы в одной из пар) или транслокации (присоединение к одной из хромосом части или целой хромосомы другой пары).

Причиной возникновения хромосомных аберраций чаще всего является так называемое нерасхождение хромосом на последних стадиях созревания половой клетки. Во многих случаях подобная ситуация обусловлена возрастом родителей, чаще матери. Так, давно установлено значительное учащение рождения детей с болезнью Дауна у матерей старших возрастных групп. Значительно реже "нерасхождение хромосом" возникает уже после слияния половых клеток. В подобных случаях у зародыша наряду с нормальным набором хромосом, отмечается дисбаланс хромосом. Такие организмы обозначают мозаиками, а состояние - мозаицизмом. В этих случаях выраженность хромосомного синдрома зависит от доли анормальных и нормальных клеток. У мозаиков особенно часто наблюдаются аномалии числа половых хромосом. Не все эмбрионы, имеющие хромосомную аберрацию, доживают до рождения. У значительной их части происходит элиминация хромосом на ранних этапах внутриутробного развития.

Среди изменений нервной системы у детей с хромосомными аномалиями на первом месте стоит умственная отсталость, встречающаяся независимо от типа аномалии. Это свидетельствует о том, что развитие интеллекта, по-видимому, контролируется многими генами, расположенными в разных хромосомах. При нарушении числа хромосом в парах небольших по размеру хромосом (XIII, XVIII, XXI и т.д.) рождаются дети с множественными пороками развития различных органов и систем, в том числе и нервной системы (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна). "Нерасхождение хромосом" в крупных хромосомных парах (I-XII) приводит к гибели зародыша в I триместре беременности. Дисбаланс в паре половых хромосом (синдром Тернера, или Тернера - Шерешевского, синдром Клайнфельтера, трисомии X) связан часто с умственной недостаточностью и всегда с нарушением полового развития, приводящего к стерильности больных.

Клинический диагноз Х.б. возможен лишь при синдроме Дауна и отчасти при синдроме Тернера. В других случаях, когда у больного имеются множественные врожденные аномалии, подозрение Х.б. должно быть подкреплено цитогенетическим исследованием, которое проводят в медико-генетической консультации. О подозрении Х.б., связанной с аномалиями половых хромосом, речь может идти в основном в старшем возрасте, когда появляются признаки нарушения полового развития (позднее и скудное вторичное оволосение, задержка появления менструаций у девочек, недоразвитие наружных половых органов и скудное вторичное оволосение у мальчиков). У этих пациентов проводят тест на половой хроматин, служащий экспресс-методом диагностики половых аномалий хромосомной этиологии. Дальнейшее исследование хромосом подтверждает или отвергает результаты теста на половой хроматин. В проведении теста на половой хроматин нуждаются также все дети с умственной отсталостью.

Лечения больных с хромосомными аномалиями не существует. В косметических и психологических целях лечение половыми гормонами может быть проведено у больных с аномалиями половых хромосом. Так, назначение женского полового гормона больным с синдромом Тернера приводит к появлению или ускорению вторичного оволосения и нередко к появлению менструаций, а назначение мужского полового гормона больным с синдромом Клайнфельтера способствует увеличению у них наружных половых органов и появлению вторичного оволосения. Однако и те и другие больные остаются стерильными в связи с дегенеративными изменениями в половых железах.

Вопрос о прогнозе потомства в семьях, имеющих больных с хромосомными аберрациями, решается путем онтогенетического исследования в медико-генетической консультации.

В справочнике приводятся основные данные по наиболее распространенным хромосомным болезням.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы