Эпилептический синдром при наследственных заболеваниях

Этот синдром часто наблюдается при наследственных нарушениях обмена веществ: при нейролипидозах, лейкодистрофиях, фенилкетонурии, гистидинемии и др. Э. с. в этих случаях проявляется генерализованными судорожными припадками, серийными абсансами, миоклониями. Припадки нарастают соответственно прогрессированию основного заболевания и сочетаются с характерными для него симптомами. Наиболее типичны глубокая умственная отсталость или слабоумие, тетрапарезы, симптомы поражения экстрапирамидной системы и мозжечка. Симптомы обнаруживаются всегда на обеих сторонах, что свидетельствует о диффузности поражения мозга. Например, при фенилкетонурии Э. с. клинически наблюдается у 30 - 50 % больных, однако судорожные разряды на ЭЭГ регистрируются почти постоянно.

Лечение противосудорожными препаратами при некурабельных заболеваниях проводят с целью уменьшения частоты и выраженности припадков. При фенилкетонурии и некоторых других наследственных болезнях обмена веществ, для которых разработана патогенетическая терапия диетой, своевременное и правильное противосудорожное лечение часто определяет прогноз. Подбор препаратов зависит от вида припадков.

Наследственная пиридоксинзависимая ксантуренурия возникает в результате нарушений обмена триптофана. Основным патогенетическим звеном при этом состоянии является дефицит пиридоксина (витамина В6). Клиническая картина заболевания характеризуется генерализованными судорожными припадками, отставанием двигательного и психического развития, психомоторным возбуждением, фотодерматозом, нейродермитом или экземой, хроническим стоматитом и глосситом. Диагноз подтверждается при обнаружении повышенного содержания ксантуреновой кислоты в моче. В ряде случаев детям грудного возраста при подозрении на пиридоксинзависимые судороги проводят пробное лечение. Эффективность терапии подтверждает диагноз. Детям 1-го года жизни назначают пиридоксин по 0,04 г, от года до 3 лет - 0,05 - 0,06 г, старшим - 0,08 - 0,12 г в сутки. Суточную дозу препарата дают в 2 - 3 приема. Положительный эффект может быть достигнут и при назначении пиридоксальфосфата в дозах от 0,003 до 0,3 г в сутки. Используют также никотиновую кислоту в дозах, превышающих возрастные (0,025 - 0,05 г в сутки). Одновременно проводят длительную противосудорожную терапию.

Б. Лeбeдeв и др.

Вся информация в разделе: Неврология, заболевания нервной системы