Что такое нейрофиброматоз

Если верить исследованиям Аниты Шарма, радиолога Лондонского Королевского госпиталя, Джозеф (также известный как Джон) Меррик, "человек-слон", прославившийся благодаря своим книгам и фильмам, страдал от редкого заболевания - синдрома Протея. Скелет Меррика находится в этой больнице со времени его смерти в 1890 году. В докладе, сделанном в Радиологическом обществе США, Шарма сообщила, что основывает свои выводы на результатах радиографии и вычислениях, сделанных благодаря рентгеновским исследованиям скелета Меррика.

До середины 90-х годов предполагалось, что Меррик страдал от нейрофиброматоза. Это генетическое заболевание нервной системы вызывает аномальный рост кожной ткани. Образуются мелкие доброкачественные опухоли, которые необходимо постоянно удалять хирургическим путем, но которые потом снова вырастают. Нейрофиброматоз наблюдается у 1 из 4000 человек. По другой версии, у Меррика был чрезвычайно редкий синдром Протея - нарушение роста клеток, с последующим чрезмерным разрастанием костной и других тканей. Впервые описанное в середине 70-х годов, это неизлечимое заболевание наблюдалось менее чем у 100 пациентов во всем мире.

Меррик родился в 1862 году, и на 21-м месяце от рождения у него начался аномальный рост кожи. Опухоли настолько деформировали его внешность, что он стал знаменит как "человек-слон". До 1886 года его выставляли на ярмарочном аттракционе, но позже Меррика "спасли" от толпы на станции Ливерпуль-стрит и предоставили убежище в Лондонском Королевском госпитале. Знаменитый хирург сэр Фредерик Треве подружился с Мерриком во время исследования и безуспешного лечения его заболевания. Окружность головы Меррика достигала 91 сантиметра, тогда как средний показатель у большинства мужчин - 61 сантиметр. Хотя его левая рука и плечо остались почти нормальными, правая сторона тела была деформирована, и конечность стала похожа на клешню. Общаясь с Мерриком, Треве увидел умного и чувствительного человека. Несмотря на ужасную внешность, Меррик обладал отвагой, артистическими наклонностями, чувством юмора и человечностью. Он был вхож в светское общество Лондона. Он умер из-за своего постоянно ухудшающегося состояния. Подавившись, Меррик не сумел прочистить горло.

Нейрофиброматоз окружает множество тайн. Его ошибочно называют болезнью "человека-слона", а иначе он называется болезнь Реклинсгаузена. Более того, называя нейрофиброматоз болезнью "человека-слона", его путают с элефантиазом (или слоновой болезнью). Нейрофиброматоз - генетическое заболевание, не имеющее ничего общего с элефантиазом. Последнее является хроническим тропическим филариозным заболеванием, вызываемым червем-паразитом, поселяющимся в человеческом теле. Червь блокирует лимфатическую систему, что иногда вызывает значительное увеличение органов, утолщение кожи и тканей (толстокожесть).

Нейрофиброматоз - это заболевание, при котором аномальное развитие нервной системы, мышц, костей и кожи порождает множество мягких доброкачественных опухолей (нейрофибром), способных покрыть все тело. В разной степени им поражено около 7000 австралийцев. Генетический дефект, вызывающий эти отклонения, возникает у 1 из 4000 новорожденных. Дети наследуют это заболевание от родителей в 50% случаев. Нейрофиброматоз встречается двух видов: более распространенный - NF1 и более редкий - NF2.

Хотя симптомы нейрофиброматоза широко варьируются, основными признаками являются бесформенные пятна кофейного цвета, появляющиеся на коже. Впервые они становятся заметны в раннем детстве или ближе к подростковому периоду и часто являются именно теми местами, где позже появятся опухоли. По мере их роста и размножения единственным способом избавиться от безобразного вида является хирургическое вмешательство. В зависимости от природы опухолей и их числа операции могут быть невероятно болезненными и должны регулярно повторяться. В прошлом, прежде чем хирургия смогла каким-то образом вмешаться в течение этого заболевания, людей с тяжелыми формами нейрофиброматоза не принимали в обществе из-за их пугающей внешности. Возможно, прибежищем для них становились древние колонии прокаженных. Однако нейрофиброматоз не заразен.

Другие симптомы нейрофиброматоза включают в себя деформацию ног, кисты на длинных костях, сколиоз (искривление позвоночника), неспособность к обучению и умеренную умственную недостаточность. Продолжительность жизни таких больных близка к обычной, однако у них часто развиваются злокачественные опухоли: рак мозга, рак позвоночника и другие.

Недавно наука вплотную приблизилась к предотвращению этого ужасного заболевания. Исследователи обнаружили ген, дефекты которого являются причиной таинственной болезни, и выяснили, как именно он разрушает тело. Пока еще нет открытий в отношении лечения, зато появились возможность генетического распознавания тех людей, которые могут входить в группу риска, и надежда препятствовать этому наследственному нарушению, болезненному, подрывающему силы и зачастую серьезно уродующему тело.

С. Джуан

Медицина и здоровье, статьи